Jenetiki ya kisukari cha aina 1
Moja ya sababu za ukuzaji wa ugonjwa ni utabiri wa maumbile kwa ugonjwa wa sukari. Kwa kuongezea, kuna idadi ya mambo ya nje ambayo huongeza hatari ya udhihirisho wake.
Leo, ugonjwa wa kisukari ni ugonjwa ambao hauwezi kutibiwa kabisa.
Kwa hivyo, mgonjwa aliye na utambuzi ulioanzishwa lazima afuate mapendekezo yote na mwongozo wa madaktari katika maisha yote, kwani haiwezekani kuponya ugonjwa huo kabisa.
Ugonjwa ni nini?
Ugonjwa wa kisukari ni ugonjwa unaotokea kama matokeo ya shida ya mfumo wa endocrine. Wakati wa maendeleo yake, ukiukaji wa michakato yote ya metabolic kwenye mwili hufanyika.
Kutokuwepo kwa insulini ya homoni au kukataliwa kwake na seli za mwili husababisha mkusanyiko mkubwa wa sukari kwenye damu. Kwa kuongeza, kuna malfunction katika kazi ya metaboli ya maji, upungufu wa maji mwilini unazingatiwa.
Hadi leo, kuna aina mbili kuu za mchakato wa kitabibu:
- Aina ya kisukari 1. Inakua kama matokeo ya kutokuzalisha (au kutengeneza kwa kiwango cha kutosha) insulini na kongosho. Aina hii ya ugonjwa huzingatiwa inategemea insulini. Watu wenye aina hii ya ugonjwa wa sukari hutegemea sindano za mara kwa mara za homoni kwa maisha yao yote.
- Aina 2 ya ugonjwa wa kisukari ni aina ya insulini inayojitegemea. Inatokea kwa sababu ya ukweli kwamba seli za mwili huacha kugundua insulini inayozalishwa na kongosho. Kwa hivyo, kuna mkusanyiko wa glucose polepole katika damu.
Katika hali nadra zaidi, madaktari wanaweza kugundua aina nyingine ya ugonjwa wa ugonjwa, ambayo ni ugonjwa wa sukari ya ishara.
Kulingana na aina ya ugonjwa wa ugonjwa, sababu za maendeleo yake zinaweza kutofautiana. Katika kesi hii, kila wakati kuna sababu ambazo husababisha ugonjwa huu.
Asili ya maumbile ya ugonjwa wa sukari na utabiri wa maumbile ina jukumu kubwa.
Ushawishi wa sababu ya kurithi juu ya udhihirisho wa ugonjwa
Utabiri wa ugonjwa wa sukari unaweza kutokea ikiwa kuna sababu ya urithi. Katika kesi hii, fomu ya udhihirisho wa ugonjwa ina jukumu muhimu.
Jenetiki ya kisukari cha aina ya 1 inapaswa kutoka kwa wazazi wote wawili. Takwimu zinaonyesha kuwa kiwango cha ugonjwa unaotegemea insulini kutoka kwa mama huonekana tu asilimia tatu ya watoto waliozaliwa. Wakati huo huo, kutoka upande wa baba, urithi wa aina ya kisukari 1 huongezeka kidogo na kufikia asilimia kumi. Inatokea kwamba ugonjwa wa ugonjwa unaweza kukuza kwa upande wa wazazi wote wawili. Katika kesi hiyo, mtoto ana hatari ya kuongezeka kwa ugonjwa wa kisukari 1, ambao unaweza kufikia asilimia sabini.
Aina ya ugonjwa inayojitegemea ya insulini inaonyeshwa na kiwango cha juu cha ushawishi wa sababu ya kurithi. Hii ni kwa sababu ya ukweli kwamba mtu ana utabiri wa maumbile kwa ugonjwa wa sukari. Kulingana na takwimu za matibabu, hatari ambayo jeni la kisukari litajitokeza kwa mtoto, ikiwa mmoja wa wazazi ni mmiliki wa ugonjwa wa ugonjwa, ni takriban 80%. Wakati huo huo, urithi wa aina ya kisukari cha 2 huongezeka hadi karibu asilimia mia moja ikiwa ugonjwa unaathiri mama na baba.
Katika uwepo wa ugonjwa wa kisukari katika mmoja wa wazazi, sifa za maumbile za ugonjwa wa sukari zinapaswa kupewa kipaumbele maalum wakati wa kupanga uzazi.
Kwa hivyo, tiba ya jeni inapaswa kusudi la kuondoa hatari zilizoongezeka kwa watoto ambao angalau mmoja wa wazazi hugunduliwa na ugonjwa wa kisukari cha aina ya 2. Hadi leo, hakuna mbinu kama hiyo ambayo inaweza kutoa kwa matibabu ya utabiri wa urithi.
Katika kesi hii, unaweza kufuata hatua maalum na mapendekezo ya matibabu ambayo yatapunguza hatari ikiwa ana utabiri wa ugonjwa wa sukari.
Je! Kuna sababu gani zingine za hatari?
Sababu za kiasili pia zinaweza kusababisha udhihirisho wa ugonjwa wa sukari.
Ikumbukwe kwamba mbele ya sababu ya kurithi, hatari ya ugonjwa wa kisukari huongezeka mara kadhaa.
Fetma ni sababu ya pili ya maendeleo ya ugonjwa wa ugonjwa, hasa aina ya 2 ugonjwa wa sukari. Inahitajika kufuatilia kwa uangalifu uzito wako kwa aina hizo za watu ambao wana kiwango cha kuongezeka kwa mafuta ya mwili kwenye kiuno na tumbo. Katika kesi hii, inahitajika kuanzisha udhibiti kamili juu ya lishe ya kila siku na hatua kwa hatua kupunguza uzito kwa viwango vya kawaida.
Sababu kuu zinazochangia ukuaji wa ugonjwa ni kama ifuatavyo.
- Uzito na fetma.
- Mkazo mkubwa na mhemko hasi wa kihemko.
- Kuweka maisha yasiyokamilika, ukosefu wa shughuli za mwili.
- Magonjwa ya zinaa ya zamani ya asili ya kuambukiza.
- Udhihirisho wa shinikizo la damu, ambayo atherosulinosis inajidhihirisha, kwa kuwa vyombo vilivyoathiriwa havitaweza kutoa kikamilifu vyombo vyote na usambazaji wa kawaida wa damu, kongosho, katika kesi hii, inaugua zaidi, ambayo husababisha ugonjwa wa sukari.
- Kuchukua vikundi fulani vya dawa za kulevya. Hatari fulani ni madawa ya kulevya kutoka kwa jamii ya thiazides, aina fulani za homoni na diuretics, dawa za antitumor. Kwa hivyo, ni muhimu sana sio kujitafakari na kuchukua dawa yoyote kama ilivyoelekezwa na daktari. Vinginevyo, zinageuka kuwa mgonjwa huponya ugonjwa mmoja, na matokeo yake hupata ugonjwa wa sukari.
- Uwepo wa pathologies ya ugonjwa wa uzazi katika wanawake. Mara nyingi, ugonjwa wa sukari unaweza kutokea kama matokeo ya magonjwa kama ovari ya polycystic, gestosis wakati wa ujauzito. Kwa kuongezea, ikiwa msichana atazaa mtoto aliye na uzito zaidi ya kilo nne, hii inaweza kuwa hatari kwa maendeleo ya ugonjwa wa ugonjwa.
Tiba sahihi tu ya lishe kwa ugonjwa wa sukari na lishe bora itapunguza hatari ya kupata ugonjwa huo. Jukumu maalum lazima lihusishwe na mazoezi ya kila siku ya mwili, ambayo itasaidia kutumia nguvu kupita kiasi iliyopokea kutoka kwa chakula, na pia kuwa na athari ya kufadhili sukari ya damu.
Magonjwa ya autoimmune pia yanaweza kusababisha ugonjwa wa kisukari wa aina ya kwanza, kama vile ugonjwa wa tezi ya tezi na ugonjwa sugu wa homoni ya corticosteroid.
Hatua za kupunguza uwezekano wa kukuza ugonjwa?
Hatua bora ya kuzuia mbele ya sababu ya kurithi inaweza kuwa shughuli za mwili. Mtu huchagua kile apendacho - kila siku hutembea katika hewa safi, kuogelea, kukimbia au mazoezi kwenye mazoezi.
Yoga inaweza kuwa msaidizi bora, ambayo haitaongeza tu hali ya mwili, lakini pia inachangia usawa wa akili. Kwa kuongeza, hatua kama hizo zitakusaidia kujiondoa mkusanyiko wa mafuta uliokithiri.
Kwa bahati mbaya, haiwezekani kuondoa sababu ya urithi ambayo inaweza kusababisha mwanzo wa ugonjwa wa sukari. Ndio sababu inahitajika kugeuza sababu zingine hapo juu:
- epuka mafadhaiko na usiwe na neva
- fuatilia lishe yako na mazoezi mara kwa mara,
- chagua kwa uangalifu dawa za kutibu magonjwa mengine,
- ongeza kinga kila wakati ili kuepusha udhihirisho wa ugonjwa unaoambukiza,
- kufikiwa kwa wakati unaofaa kwa matibabu.
Kama ilivyo kwa lishe, ni muhimu kuwatenga sukari na vyakula vitamu, kufuatilia idadi na ubora wa chakula kinachotumiwa. Mbolea mwilini inayoweza kutengenezea chakula haraka na vyakula vya papo hapo haipaswi kudhulumiwa.
Kwa kuongezea, kuamua uwepo na uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo, vipimo kadhaa maalum vya matibabu vinaweza kufanywa. Hii ni, kwanza kabisa, uchambuzi wa uwepo wa seli zinazopingana na seli za beta za kongosho.
Hakikisha kuuliza daktari wako jinsi ya kuandaa mtihani wa damu kwa sukari na utabiri wa maumbile. Katika hali ya kawaida ya mwili, matokeo ya utafiti yanapaswa kuonyesha kutokuwepo kwao. Dawa ya kisasa pia hufanya iwezekanavyo kugundua antibodies vile katika maabara zilizo na mifumo maalum ya mtihani. Kwa hili, mtu lazima atoe damu ya venous.
Katika video katika kifungu hiki, daktari atakuambia ikiwa ugonjwa wa sukari unarithi.
Aina ya kisukari cha I
Aina ya kisukari cha Aina ya 1 ni ugonjwa wa autoimmune unaoonyeshwa na ishara zifuatazo za kliniki: kiwango cha juu cha hyperglycemia, uwepo wa hypoklycemia na ketoacidosis iliyo na utengano wa ugonjwa wa sukari, maendeleo ya haraka ya upungufu wa insulini (kati ya wiki 1-2) baada ya ugonjwa kuanza. Upungufu wa insulini katika ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1 ni kwa sababu ya uharibifu kamili wa seli za kongosho zinazohusika na muundo wa insulini katika mwili wa binadamu. Licha ya idadi kubwa ya tafiti katika eneo hili, utaratibu wa ukuzaji wa ugonjwa wa kisayansi 1 bado hau wazi. Inaaminika kuwa sababu ya kuanzisha maendeleo ya ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1 ni uharibifu kwa seli za β za kongosho kwa hatua ya sababu moja au zaidi mbaya ya mazingira. Vitu kama hivyo ni pamoja na virusi kadhaa, vitu vyenye sumu, vyakula vya kuvuta sigara, mafadhaiko. Hypothesis hii inathibitishwa na uwepo wa autoantibodies kwa antijeni za islet ya kongosho, ambayo, kulingana na watafiti wengi, ni ushahidi wa michakato ya autoimmune kwenye mwili na hauhusiki moja kwa moja katika mifumo ya uharibifu wa seli-β. Kwa kuongezea, kuna kupungua kwa asili kwa idadi ya autoantibodies kadri kipindi kinapita kutoka mwanzo wa kisukari cha aina ya I. Ikiwa katika miezi ya kwanza tangu mwanzo wa ugonjwa, antibodies hugunduliwa katika 70-90% ya uchunguzi, basi baada ya miaka 1-2 tangu mwanzo wa ugonjwa - tu katika 20%, wakati autoantibodies pia hugunduliwa kabla ya udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa kisayansi 1 na katika jamaa za wagonjwa, mara nyingi jamaa zilizo na mifumo sawa ya HLA. Autoantibodies kwa antijeni ya islet ya kongosho ni immunoglobulins ya darasa. Ikumbukwe kwamba kwa aina ya ugonjwa wa kisukari mimi, IgM au IgA za antibodies hazigundulikani hata katika kesi za ugonjwa wa papo hapo. Kama matokeo ya uharibifu wa seli za β, antijeni hutolewa ambayo husababisha mchakato wa autoimmune. Autoantijeni kadhaa tofauti huomba jukumu la kuamsha ugonjwa wa T-lymphocyte ya autoreactive: preproinsulin (PPI), glutamate decarboxylase (GAD), insulini inayohusiana na insulini 2 (I-A2) na transporter ya zinki (ZnT8) 30, 32.
Kielelezo 1 - Njia ya kujilimbikizia maendeleo ya ugonjwa wa kisukari 1, kwa kuzingatia maumbile na sababu za nje
Baada ya uharibifu wa seli ya β, seli 2 za HLA huanza kuonyeshwa kwenye uso wao, kwa kawaida hazipo kwenye uso wa seli zisizo na kinga. Maoni ya antijeni ya darasa la 2 HLA na seli zisizo na kinga hubadilisha seli kuwa seli za uwasilishaji na kusababisha hatari ya uwepo wao. Sababu ya kujieleza kwa kupindukia kwa protini za MHC za darasa la 2 na seli za seli haieleweki kabisa. Walakini, ilionyeshwa kuwa kwa udhihirisho wa muda mrefu wa vitro ya seli za β na γ-interferon, kujieleza kama hivyo kunawezekana. Matumizi ya iodini katika maeneo ya ugonjwa wake inaambatana na usemi sawa wa protini za MHC za darasa la 2 kwenye thyrocyte, ambayo husababisha kuongezeka kwa idadi ya wagonjwa walio na ugonjwa wa tezi ya autoimmune katika maeneo haya. Ukweli huu pia unathibitisha jukumu la sababu za mazingira katika kutokea kwa kujieleza kwa protini ya MHC ya darasa la 2 kwenye seli za β. Kuzingatia ukweli hapo juu, inaweza kuzingatiwa kuwa sifa za upolimishaji wa jeni la HLA kwa watu fulani huathiri uwezo wa seli β kuelezea protini za MHC za darasa la 2 na, kwa hivyo, utabiri wa aina 1 ya ugonjwa wa kisukari.
Kwa kuongezea, hivi karibuni iligundulika kuwa seli za β zinazozalisha insulini zinaelezea juu ya protini 1 za mwili za MHC ambazo zinatoa peptidi kwa cytotoxic CD8 + T lymphocyte.
Jukumu la T-lymphocyte katika pathogenesis ya ugonjwa wa kisayansi wa aina 1
Kwa upande mwingine, polymorphism ya jeni ya mfumo wa HLA huamua uteuzi wa T-lymphocyte juu ya kukomaa kwenye thymus. Mbele ya madai fulani ya jeni ya mfumo wa HLA, inaonekana, hakuna kuondoa T-lymphocyte ambazo hubeba vifaa kwa autoantigen (s) ya seli za kongosho, wakati katika mwili wenye afya kama T-lymphocyte zinaharibiwa katika hatua ya kukomaa. . Kwa hivyo, mbele ya utabiri wa aina ya ugonjwa wa kisukari 1, kiwango fulani cha tezi za tishu T huzunguka kwenye damu, ambazo zinaamilishwa katika kiwango fulani cha autoantigen katika damu. Wakati huo huo, kiwango cha autoantigen (s) huongezeka hadi kizingiti cha thamani kama matokeo ya uharibifu wa moja kwa moja wa seli-chemicals (kemikali, virusi) au uwepo wa mawakala wa virusi katika damu ambao antijeni huvuka na antijeni ya kongosho.
Ikumbukwe kwamba seli za T-kudhibiti (Treg) zinahusika moja kwa moja katika udhibiti wa shughuli za ugonjwa wa T-lymphocyte, na hivyo kuhakikisha utunzaji wa homeostasis na uvumilivu wa auto 16, 29. Hiyo ni, seli za Treg hufanya kazi ya kulinda mwili kutokana na magonjwa ya autoimmune. Seli za T za udhibiti (Tregs) zinahusika sana katika kudumisha hali ya usalama, kinga ya nyumbani, na kinga ya antitumor. Wanaaminika wana jukumu kubwa katika ukuaji wa saratani. Nambari yao inahusiana na hali ya ugonjwa wenye ukali zaidi na inaruhusu kutabiri wakati wa matibabu. Kwa kuongezea, dysregulation ya kazi au frequency ya seli za Tregs inaweza kusababisha magonjwa anuwai ya autoimmune, pamoja na ugonjwa wa kisukari wa aina 1.
Seli za Treg ni sehemu ndogo ya T-lymphocyte zinazoonyesha receptors za interleukin 2 kwenye uso wao (kwa mfano, ni CD25 +). Walakini, CD25 sio alama maalum ya seli za Treg, kwani maelezo yake juu ya uso wa athari za T lymphocyte hufanyika baada ya kuamilishwa. Alama kuu ya lymphocyte za udhibiti wa T ni kiini cha maandishi ya ndani ya FoxP3 iliyoonyeshwa kwenye uso wa seli, pia inajulikana kama IPEX au XPID 9, 14, 26. Ni kiini muhimu zaidi cha kisheria kinachohusika katika ukuzaji na utendaji wa seli za T. Kwa kuongezea, IL-2 ya zamani na receptor yake inachukua jukumu muhimu katika kupona kwa seli za Treg.
Pia kuna maoni kwamba mchakato wa autoimmune hausababishwa na uharibifu wa seli za β, lakini kwa kuzaliwa tena kwa sababu ya uharibifu kama huo.
Utabiri wa maumbile kwa ugonjwa wa sukari
Kwa hivyo, mchango kuu wa maumbile kwa utabiri wa ugonjwa wa kiswidi wa 1 hufanywa na jeni la mfumo wa HLA, yaani chembe za kuingiliana za jeni la darasa la 2 la muundo mkuu wa historia ya mtu. Hivi sasa, hakuna zaidi ya mikoa 50 ya HLA ambayo inaathiri sana hatari ya ugonjwa wa kisukari wa aina ya 1. Mikoa hii mingi ina aina za mgombea wa kuvutia lakini za hapo awali. Mikoa ya maumbile ambayo inahusishwa na maendeleo ya aina 1 ya ugonjwa wa kiswidi kawaida huonyeshwa na chama cha IDDM loci. Mbali na jeni la mfumo wa HLA (IDDM1 locus), mkoa wa insulini kwa 11p15 (IDDM2 locus), 11q (IDDM4 locus), 6q, na labda mkoa kwenye chromosome 18 una uhusiano muhimu na ugonjwa wa kisayansi wa aina ya aina ya aina ya aina ya aina ya wagombeaji katika " (GAD1 na GAD2, ambayo inaweka enzyme glutamate decarboxylase, SOD2, ambayo husimamia kutengana kwa diseli, na kikundi cha damu cha Kidd) labda kina jukumu muhimu.
Loci nyingine muhimu zinazohusiana na T1DM ni gene ya 1p13 PTPN22, CTLA4 2q31, receptor ya interleukin-2cy (CD25 iliyowekwa na IL2RA), locus 10p15, IFIH1 (pia inajulikana kama MDA5) saa 2q24 na CLEC16A hivi karibuni (KIAA0350) huko. 16p13, PTPN2 saa 18p11 na CYP27B1 saa 12q13.
Jenasi la PTPN22 linajumuisha protini ya lymphoid tyrosine phosphatase pia inayoitwa LYP. PTPN22 inahusiana moja kwa moja na uanzishaji wa seli ya T. LYP inasisitiza ishara ya receptor ya T-cell (TCR). Jini hii inaweza kutumika kama lengo la kudhibiti kazi ya seli za T, kwani hufanya kazi ya kuzuia kuashiria kwa TCR.
Jenasi la CTLA4 huingiliana kwa receptors kwenye uso wa seli za T-lymphocyte. Pia ni mgombea mzuri kwa kushawishi maendeleo ya ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1, kwani huathiri vibaya uanzishaji wa seli ya T.
Jini ya interleukin 2α receptor gene (IL2RA) ina mitihani nane na inaweka msururu wa cy wa IL-2 receptor tata (pia inajulikana kama CD25). IL2RA ina jukumu muhimu katika udhibiti wa kinga. IL2RA imeonyeshwa kwenye seli za kisheria za T, ambazo, kama ilivyoelezwa hapo juu, ni muhimu kwa utendaji wao, na ipasavyo kwa kukandamiza majibu ya kinga ya seli ya T na magonjwa ya autoimmune. Kazi hii ya jeni ya IL2RA inaonyesha jukumu lake linalowezekana katika pathogenesis ya T1DM, labda na ushiriki wa seli za kisheria za T.
Jini la CYP27B1 linajumuisha vitamini D 1cy-hydroxylase. Kwa sababu ya kazi muhimu ya vitamini D katika kudhibiti kinga, inachukuliwa kama gene la mgombea. Elina Hipponen na wenzake waligundua kuwa jini la CYP27B1 linahusishwa na ugonjwa wa kisukari wa aina ya 1. Jini labda linajumuisha utaratibu wa kushawishi maandishi. Kama matokeo ya tafiti, ilionyeshwa kuwa vitamini D inaweza kukandamiza athari za autoimmune iliyoelekezwa kwa seli za kongosho anc. Ushahidi wa Epidemiological unaonyesha kuwa kuongeza vitamini Vit kunaweza kuingilia kati na maendeleo ya ugonjwa wa kisukari wa aina 1.
Jini la CLEC16A (zamani KIAA0350), ambayo huonyeshwa peke katika seli za kinga na huweka mlolongo wa proteni ya aina ya C ya lectin. Imeonyeshwa kwenye lymphocyte kama APC maalum (seli za antigen-kuwasilisha). Inafurahisha sana kwamba aina C za lectin zinajulikana zina jukumu muhimu katika kunyonya antijeni na uwasilishaji wa seli β.
Mchanganuo wa maumbile wa mfano wa ugonjwa wa kisayansi unaotegemea insulini unaohusishwa na tata kuu ya histocompatiki katika panya ilionyesha kuwa tata kuu ya historia inaweza kuchukua jukumu kubwa katika maendeleo ya ugonjwa huo kwa kushirikiana na loci nyingine 10 za utabiri katika sehemu tofauti za genome.
Inaaminika kuwa mfumo wa HLA ni kiini cha maumbile ambacho huamua utabiri wa seli za kongosho kwa antijeni ya virusi, au huonyesha ukali wa kinga ya antiviral. Ilibainika kuwa na ugonjwa wa kisukari unaotegemea insulini, antijeni B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 mara nyingi hupatikana. Ilionyeshwa kuwa uwepo wa antijeni za B8 au B15 HLA kwa wagonjwa huongeza hatari ya ugonjwa wa kisukari na mara 2-3, na uwepo wa wakati huo huo wa B8 na B15, kwa mara 10. Wakati wa kuamua dw3 / DRw3 haplotypes, hatari ya ugonjwa wa sukari huongezeka kwa mara 3.7, Dw4 / DRw4 - na 4.9, na Dw3 / DRw4 - na mara 9.4.
Jeni kuu la mfumo wa HLA unaohusishwa na utabiri wa maendeleo ya ugonjwa wa kisukari wa aina ya 1 ni aina HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA na HLA-DRB5. Shukrani kwa utafiti wa kina nchini Urusi na ulimwenguni kote, imegundulika kuwa mchanganyiko tofauti wa geni la HLA wana athari tofauti juu ya hatari ya ugonjwa wa kisukari 1. Hatari kubwa inahusishwa na haplotypes DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) na DR4 (DRB1 * 0401,02,05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302). Hatari ya kati inajumuishwa na haplotypes DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 0303) na DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Kwa kuongezea, iligundulika kuwa mchanganyiko kadhaa wa kishirikina una athari ya kinga katika uhusiano na maendeleo ya ugonjwa wa sukari. Hizi haplotypes ni pamoja na DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - kiwango cha juu cha ulinzi, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 * 0301), DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) na DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - kiwango cha kati cha ulinzi. Ikumbukwe kwamba utabiri wa ukuzaji wa kisukari cha aina ya 1 unategemea idadi ya watu. Kwa hivyo, maficha kadhaa katika idadi moja yana athari ya kinga (Japani), na kwa lingine zinahusishwa na hatari (nchi za Scandinavia).
Kama matokeo ya utafiti unaoendelea, jeni mpya hugunduliwa kila wakati ambazo zinahusiana na maendeleo ya ugonjwa wa kisukari wa aina ya 1. Kwa hivyo, wakati wa kuchambua katika familia za Uswidi tarehe 2360 za alama za SNP ndani ya eneo kuu la historia ya kumbukumbu na eneo lililo karibu katika mkoa wa centromere, data juu ya ujumuishaji wa ugonjwa wa kisukari 1 na locus IDDM1 katika eneo kuu la historia ya kibinadamu, iliyotamkwa zaidi katika eneo la HLA-DQ / mkoa, ilithibitishwa DR. Pia, ilionyeshwa kuwa katika sehemu ya centromeric, kilele cha chama hicho kilikuwa katika eneo la maumbile la kuingiza kumbukumbu ya 1, 4, 5-triphosphate receptor 3 (ITPR3). Hatari ya idadi ya watu iliyokadiriwa kuwa ITPR3 ilikuwa 21.6%, ikionyesha mchango muhimu wa jeni la ITPR3 kwa maendeleo ya ugonjwa wa kisayansi wa kisayansi 1. Uchanganuzi wa rejista ya locus mara mbili ulithibitisha athari za mabadiliko katika jeni la ITPR3 juu ya maendeleo ya ugonjwa wa kisukari wa aina 1, wakati gene yoyote ni tofauti na jeni yoyote inayoingiliana na molekuli za darasa la pili la tata ya historia.
Kama ilivyotajwa tayari, kwa kuongeza utabiri wa maumbile, maendeleo ya aina 1 ya ugonjwa wa kisukari huathiriwa na sababu za nje. Kama tafiti za hivi karibuni za panya zinavyoonyesha, moja ya sababu hizi ni maambukizi ya immunoglobulins kutoka kwa mama mgonjwa wa autoimmune kwenda kwa watoto. Kama matokeo ya maambukizi haya, 65% ya watoto walikua na ugonjwa wa kisukari, wakati huo huo, wakati wa kuzuia maambukizi ya immunoglobulins kwa mama kwa watoto, ni 20% tu waliugua watoto.
Urafiki wa maumbile ya aina 1 na 2 ugonjwa wa sukari
Hivi karibuni, data ya kupendeza imepatikana kwenye uhusiano wa maumbile kati ya aina ya kwanza na ya pili ya ugonjwa wa sukari. Li et al. (2001) alitathmini udhibitisho wa familia zilizo na aina zote mbili za ugonjwa wa kiswidi nchini Finland na kusomewa, kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa kisayansi wa aina ya II, vyama kati ya historia ya familia ya kisukari cha aina 1, antibodies to glutamate decarboxylase (GADab), na genotypes za HLA-DQB1 zinazohusiana na aina ya kwanza ya ugonjwa wa sukari. . Halafu, katika familia zilizochanganywa na aina ya 1 na 2 ugonjwa wa sukari, walisoma ikiwa jumla ya HLA haplotype katika wanafamilia walio na kisukari cha aina ya 1 waliathiri ugonjwa wa kisukari cha 2. Kati ya familia 695 ambapo kulikuwa na zaidi ya mgonjwa 1 mwenye ugonjwa wa kisukari 2, 100 (14%) pia alikuwa na jamaa na ugonjwa wa kisukari 1. Wagonjwa walio na aina ya pili ya ugonjwa wa sukari kutoka kwa familia zilizochanganywa walikuwa na uwezekano mkubwa wa kuwa na antibodies za GAD (18% dhidi ya 8%) na DQB1 * 0302 / X genotype (25% dhidi ya 12%) kuliko wagonjwa kutoka kwa familia zilizo na aina 2 za ugonjwa huo. kulikuwa na mzunguko wa chini wa genotype ya DQB1 * 02/0302 ikilinganishwa na wagonjwa wazima walio na ugonjwa wa kisukari 1 (4% dhidi ya 27%). Katika familia zilizochanganywa, majibu ya insulini kwa upakiaji wa sukari yalikuwa mbaya zaidi kwa wagonjwa walio na hatari ya HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 au DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 galotypes, ikilinganishwa na wagonjwa bila haplotypes vile. Ukweli huu haukutegemea uwepo wa antibodies za GAD. Waandishi walihitimisha kuwa aina 1 na 2 za ugonjwa wa sukari huunganishwa katika familia moja. Asili ya maumbile ya jumla kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa kisukari wa aina ya 1 huamua ugonjwa wa kisukari wa aina ya 2 kwa uwepo wa ugonjwa wa virusi na, bila kujali uwepo wa antibodies, kupunguza usiri wa insulini. Masomo yao pia yanathibitisha mwingiliano wa uwezekano wa maumbile kati ya ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1 na ugonjwa wa kisukari cha aina ya 2 kwa sababu ya HLA locus.
Hitimisho
Kwa kumalizia, inaweza kuzingatiwa kuwa katika kipindi cha miaka 10 iliyopita, watafiti wamefanya maendeleo makubwa katika utafiti wa jenetiki na utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa wa kisukari 1, hata hivyo, utaratibu wa urithi wa utabiri wa ugonjwa wa kisukari 1 bado haueleweki, na hakuna fikra nzuri ya ustadi wa maendeleo ya ugonjwa wa kisukari ambao utaelezea matokeo yote data katika eneo hili. Inaonekana kuwa lengo kuu katika utafiti wa ugonjwa wa kisayansi wakati huu inapaswa kuwa mfano wa kompyuta wa utabiri wa ugonjwa wa kisukari, kwa kuzingatia diabetogenicity tofauti za watu katika idadi tofauti na uhusiano wao na kila mmoja. Katika kesi hii, inayovutia zaidi kutoka kwa mtazamo wa ugonjwa wa kisukari 1 inaweza kuwa uchunguzi wa mifumo: 1) epuka kifo cha ugonjwa wa T-lymphocyte wakati wa uteuzi katika thymus, 2) usemi usio rasmi wa kiini kikuu cha histocompatibil ya seli na β seli, 3) usawa kati ya uhuishaji na udhibiti. T-lymphocyte, pamoja na utaftaji wa miunganisho inayofanya kazi kati ya loci ya ushirika na ugonjwa wa kisukari wa aina 1 na mifumo ya maendeleo ya autoimmunity. Kwa kuzingatia matokeo ya tafiti za hivi karibuni, inawezekana kwa matumaini fulani kudhani kwamba kufunuliwa kamili kwa utaratibu wa maumbile ya maendeleo ya ugonjwa wa kisukari na urithi wake sio mbali sana.
Ugonjwa wa sukari ni nini?
Ugonjwa wa kisukari ni ugonjwa ambao mwili wa mwanadamu hutumia nishati (sukari) inayopokelewa kupitia chakula kwa sababu nyingine. Badala ya kusambaza tishu na viungo, hukaa ndani ya damu, kufikia kiwango muhimu.
Sukari hupunguzwa papo hapo! Ugonjwa wa kisukari kwa wakati unaweza kusababisha rundo zima la magonjwa, kama vile shida za kuona, hali ya ngozi na nywele, vidonda, ugonjwa wa tumbo na hata uvimbe wa saratani! Watu walifundisha uzoefu wenye uchungu kurekebisha viwango vya sukari yao. soma.
Ukiukaji huo hufanyika kama matokeo ya kukomesha au utengenezaji duni wa insulini - homoni ya kongosho, ambayo inasimamia kimetaboliki ya wanga katika mwili. Homoni hii ya proteni inakuza kukuza sukari ndani ya seli, kujaza mwili kwa nishati na kuikomboa mishipa ya damu ya mfumo wa mzunguko. Ugonjwa huenea wakati insulini haitoshi kwa harakati ya wakati wa sukari ndani ya viungo. Kuna aina 2 za ugonjwa wa sukari. Tofauti kuu kati ya ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1 na 2 ndio sababu ya ugonjwa huo. Kwa kuongezea, tofauti hizo ni hasa maendeleo, kozi na matibabu ya ugonjwa wa ugonjwa. Kuna tofauti pia kulingana na jinsia, umri na mahali anakaa mgonjwa.
Tabia ya kulinganisha ya aina zote mbili
Tabia za kulinganisha za aina ya kwanza na ya pili ya ugonjwa wa sukari huonyeshwa kwenye meza:
Parameta | Matokeo |
---|---|