Ugonjwa wa kisukari wa Phosphate > Shida za ugonjwa wa sukari

Ugonjwa wa kisukari wa phosphate ni ugonjwa wa maumbile ambao hauhusiani na ukiukaji wa uzalishaji wa insulini kwenye kongosho na kiwango cha sukari kwenye damu. Ugonjwa huu unasababishwa na kimetaboliki isiyofaa ya vitamini D, pamoja na phosphates. Kwa utambuzi wa ugonjwa wa sukari ya phosphate, hakuna uingizwaji wa vitu hivi kwenye tubules ya figo, na tishu mfupa zinajulikana na muundo wa kemikali usiofaa.

Je! Ugonjwa wa sukari wa phosphate unaonyeshwaje kwa watoto?

Hypophosphatemic rickets huanza kudhihirika kwa watoto katika umri mdogo. Mara nyingi, ishara za kwanza hufanyika katika mwaka wa kwanza au wakati wa mwaka uliofuata, wakati mtoto anaanza kutembea peke yake. Ugonjwa wa kisukari wa phosphate hauathiri hali ya jumla ya mtu.

Kuna ukuaji wa kurudi nyuma.
Miguu iliyopotoka.
Viungo vya goti na ankle vimeharibika.
Mifupa iko katika eneo la viungo vya kiuno ni mnene.
Kupunguza sauti ya misuli.
Wakati wa palpation, maumivu nyuma na mifupa huhisi. Kuumiza sana kunaweza kusababisha mtoto kuacha kusonga kwa miguu yake kwa uhuru.
Katika hali nadra, kasoro za enamel kwenye meno, rickets kwenye mgongo au mifupa ya pelvic huonekana.
Spasmophilia, tabia ya rickets yenye upungufu wa vitamini D, inaweza kuibuka.
Viungo vya mtoto mchanga vinaweza kufupishwa (mara nyingi vibaya).
Na umri, mgonjwa huendeleza osteomalacia.
Picha za X-ray zinaonyesha maendeleo ya ugonjwa wa mifupa, mifupa huundwa marehemu.
Tabia ya juu ya kalsiamu katika mifupa.
Mchanganyiko wa elektroni, asidi ya amino ya damu, creatinine, CBS haibadilishwa.

Mtoto anahitaji idadi kubwa ya vitu muhimu na vyenye lishe, pamoja na fosforasi na kalsiamu, kwa ukuaji wa kawaida na ukuaji. Ukosefu wa vitu hivi wakati wa miaka ya kwanza ya maisha huelezea ukali wa ugonjwa.

Anuwai ya udhihirisho wa ugonjwa

Kisukari cha phosphate, kulingana na majibu ya kuanzishwa kwa vitamini D huwekwa kama ifuatavyo.

Ni sifa ya kuongezeka kwa yaliyomo ya phosphates isokaboni katika damu, ambayo ilionekana kama matokeo ya kuongezeka kwa kasi kwenye tubules za figo.
Ni sifa ya kuongezeka tena kwa phosphates katika matumbo na figo.
Reabsorption inakuwa kali zaidi kwenye matumbo tu.
Kisukari cha phosphate ina unyeti mkubwa wa vitamini D. Hata kipimo kidogo cha dutu hii inaweza kusababisha ulevi.

Nakala za mtaalam wa matibabu

Ugonjwa wa kisayansi wa phosphate ya kisigino ni kundi kubwa la magonjwa ya kurithi na ugonjwa wa kimetaboliki usioharibika na vitamini D. Hypophosphatemic laki ni ugonjwa unaoonyeshwa na hypophosphatemia, kunyonya kalsiamu na roketi au osteomalacia, sio nyeti kwa vitamini D. Dalili ni pamoja na maumivu ya mfupa. ukuaji. Utambuzi huo ni kwa msingi wa uamuzi wa phosphate ya serum, phosphatase ya alkali na viwango 1,3-dihydroxyvitamin D3. Matibabu ni pamoja na kumeza ya phosphates na calcitriol.

, , , , ,

Sababu na pathogenesis ya ugonjwa wa kisukari wa phosphate

Mbegu za familia za hypophosphatemic hurithiwa na aina kubwa ya X iliyounganishwa. Kesi za sporadic zilizopatikana za hypophosphatemic wakati mwingine zinahusishwa na tumors ya mesenchymal tumors (oncogenic rickets).

Msingi wa ugonjwa ni kupungua kwa reabsorption ya phosphates katika proximal tubules, ambayo inaongoza kwa hypophosphatemia. Kasoro hii inaibuka kwa sababu ya mzunguko wa sababu na inahusishwa na magonjwa ya msingi ya kazi ya osteoblast. Kuna pia kupungua kwa ngozi ya matumbo ya kalsiamu na phosphate. Madini ya mfupa iliyoharibika ni zaidi kwa sababu ya kiwango kidogo cha phosphate na ukosefu wa damu kwa sababu ya kiwango cha chini cha kalsiamu na viwango vya kuongezeka kwa homoni za parathyroid katika korosho zenye upungufu wa kalsiamu. Kwa kuwa kiwango cha 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) ni kawaida au kupunguzwa kidogo, kasoro katika malezi ya aina ya vitamini D inaweza kuzingatiwa, kawaida hypophosphatemia inapaswa kusababisha kuongezeka kwa kiwango cha 1,25-dihydroxyvitamin D.

Hypophosphatemic rickets (ugonjwa wa kisukari wa phosphate) huibuka kwa sababu ya kupungua kwa rephortion ya phosphate katika tubules za proximal. Utumbo wa tubular huzingatiwa ukitengwa, aina ya urithi ni kubwa, iliyounganishwa na chromosome ya X. Kwa kuongezea, ugonjwa wa sukari wa phosphate ni moja wapo ya sehemu ya ugonjwa wa Fanconi.

Ugonjwa wa kisukari wa paraneoplastic phosphate unasababishwa na utengenezaji wa sababu ya seli ya parathyroid na seli za tumor.

, , , , ,

Dalili za ugonjwa wa kisukari wa Phosphate

Hypophosphatemic ricides inajidhihirisha kama msururu wa shida, kutoka kwa hypophosphatemia ya asymptomatic hadi kucheleweshwa kwa ukuaji wa mwili na ukuaji wa chini hadi kliniki ya aragi kali au osteomalacia. Dhihirisho kwa watoto kawaida hutofautiana baada ya kuanza kutembea, huwa na mgawo wa O-wa miguu na upungufu mwingine wa mfupa, kupunguka kwa maumivu, maumivu ya mifupa na urefu mfupi. Ukuaji wa bony kwenye maeneo ya kiambatisho cha misuli unaweza kupunguza harakati. Pamoja na vidonge vya hypophosphatemic, matao ya mgongo au mifupa ya pelvic, kasoro katika enamel ya jino na spasmophilia, ambayo huendeleza na vitamini D-yenye upungufu wa damu, haizingatiwi sana.

Wagonjwa wanapaswa kuamua kiwango cha kalsiamu, phosphates, phosphatase ya alkali na 1,25-dihydroxyvitamin D na HPT katika seramu, pamoja na excretion ya mkojo wa mkojo. Na lishe ya hypophosphatemic, kiwango cha phosphatini kwenye seramu ya damu hupunguzwa, lakini uchungu wao katika mkojo ni mkubwa. Kiasi cha kalsiamu ya Serum na PTH ni kawaida, na phosphatase ya alkali mara nyingi huinuliwa. Na lishe yenye upungufu wa kalsiamu, hypocalcemia imekumbwa, hakuna hypophosphatemia au ni laini, utambuzi wa phosphates kwenye mkojo haujiongezeka.

Hypophosphatemia tayari hugunduliwa kwa mtoto mchanga. Katika mwaka wa 1-2 wa maisha, dalili za kliniki za ugonjwa huendeleza: kurudi nyuma kwa ukuaji, upungufu mkubwa wa miisho ya chini. Udhaifu wa misuli ni laini au haipo. Miguu mafupi isiyo na tabia ni tabia. Katika watu wazima, osteomalacia hatua kwa hatua inakua.

Hadi leo, aina 4 za shida za kurithi katika roketi za hypophosphatemic zimeelezewa.

Chapa I - X iliyounganishwa na hypophosphatemia - vitamini D sugu (ugonjwa wa hypophosphatemic, hypophosphatemia, ugonjwa wa kisayansi wa urithi wa phosphate, ugonjwa wa kisayansi wa figo, ugonjwa wa kisayansi wa phosphate unaoendelea, ugonjwa wa ugonjwa wa figo. kwa sababu ya kupungua kwa rephnophosis ya phosphate katika toni ya figo ya proximal na imeonyeshwa na hyperphosphaturia, hypophosphatemia na maendeleo ya mabadiliko kama-sugu ambayo ni sugu kwa kipimo cha kawaida cha vitamini. D.

Inafikiriwa kuwa na nambari za hypophosphatemic zilizounganishwa na X, kanuni ya shughuli ya 1-a-hydroxylase na phosphate imeharibika, ambayo inaonyesha kasoro katika muundo wa vitamini D metabolite 1.25 (OH) 2D3. Mkusanyiko wa l, 25 (OH) 2D3 kwa wagonjwa hupunguzwa kwa kiwango cha hypophosphatemia kilichopo.

Ugonjwa hujidhihirisha hadi miaka 2 ya maisha. Ishara za tabia zaidi:

ukuaji wa kushangaza, squat, nguvu kubwa ya misuli, hakuna hypoplasia ya enamel ya meno ya kudumu, lakini kuna upanuzi wa nafasi ya massa, alopecia,
hypophosphatemia na hyperphosphaturia na kalsiamu ya kawaida ya damu na shughuli ya phosphatase ya alkali,
upungufu mkubwa wa mguu (na kuanza kutembea),
Mabadiliko ya X-ray katika mabadiliko ya mifupa - diaphysis pana na unene wa safu ya cortical, muundo mbaya wa trabeculae, osteoporosis, upungufu wa uke wa mipaka ya chini, kuchelewesha malezi ya mifupa, jumla ya kalsiamu katika mifupa imeongezeka.

Kurudishwa kwa phosphates katika figo kunapungua hadi 20-30% au chini, utando wa fosforasi katika mkojo huongezeka hadi 5 g / siku, shughuli ya phosphatase ya alkali huongezeka (mara 2-4 ikilinganishwa na kawaida). Hyperaminoaciduria na glucosuria sio uncharacteristic. Dawa ya kalsiamu haibadilishwa.

Kuna anuwai ya kliniki na ya biochemical ya ugonjwa wa kisukari wa phosphate kulingana na majibu ya kuanzishwa kwa vitamini D. Katika lahaja ya kwanza, ongezeko la yaliyomo katika phosphates isokaboni katika damu wakati wa tiba inahusishwa na kuongezeka kwa reabsorption yao katika figo za figo, kwa pili, phosphate reabsorption katika figo na matumbo inaimarishwa, na ya tatu. - kuongezeka kwa reabsorption hufanyika tu ndani ya utumbo, na katika nne, unyeti wa vitamini D huongezeka kwa kiasi, kiasi kwamba hata kipimo kidogo cha vitamini D husababisha dalili za ulevi.

Aina ya II - fomu ya nuru ya hypophosphatemic - ni ya nguvu sana, haijahusishwa na ugonjwa wa chromosome ya X. Ugonjwa huo unaonyeshwa na:

mwanzo wa ugonjwa huo akiwa na umri wa miaka 1-2,
curvature ya miguu na mwanzo wa kutembea, lakini bila kubadilisha urefu, mwili wenye nguvu, upungufu wa mifupa,
hypophosphatemia na hyperphosphaturia iliyo na viwango vya kawaida vya kalsiamu na ongezeko la wastani la shughuli za phosphatase ya alkali,
X-ray: ishara kali za rickets, lakini na osteomalacia kali.

Hakuna mabadiliko katika muundo wa elektroliti, CBS, mkusanyiko wa homoni za parathyroid, muundo wa asidi ya amino ya damu, kiwango cha creatinine, na nitrojeni iliyobaki katika seramu. Mabadiliko katika mkojo ni uncharacteristic.

Aina ya III - utegemezi wa kurudi nyuma wa ugonjwa kwenye utegemezi wa vitamini D (nambari za hypocalcemic, osteomalacia, hypophosphatemic vitamini D-rickets zilizo na aminoaciduria). Sababu ya ugonjwa huo ni ukiukwaji wa malezi ya 1.25 (OH) 2D3 katika figo, ambayo husababisha kunyonya kwa kalsiamu ndani ya matumbo na athari ya moja kwa moja ya vitamini D kwenye receptors maalum za mfupa, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidism ya sekondari, ugonjwa wa fosforasi uliosababishwa.

Mwanzo wa ugonjwa unamaanisha umri wa miezi 6. hadi miaka 2 Ishara za tabia zaidi:

kufurahisha, hypotension, kutetemeka,
hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia na shughuli kuongezeka kwa phosphatase ya alkali katika damu. Ni huongezeka kwa plasma parathyroid huzingatia, na jumla aminoaciduria na kasoro pia huzingatiwa, wakati mwingine kasoro ya uimara wa mkojo,
mwanzo wa kuanza kutembea, kutetemeka, upungufu mkubwa unaokua kwa haraka, udhaifu wa misuli, hypoplasia ya enamel, ukiukwaji wa meno,
X-ray ilifunua vifungu vikali katika maeneo ya ukuaji wa mifupa mirefu ya tubular, kupunguka kwa safu ya cortical, tabia ya ugonjwa wa mifupa. Hakuna mabadiliko katika CBS, yaliyomo ya nitrojeni iliyobaki, lakini mkusanyiko wa l, 25 (OH) 2D3 kwenye damu hupunguzwa sana.

Aina ya IV - upungufu wa vitamini D3 - inarithiwa kwa njia ya kupindukia au hujitokeza mara kwa mara, wasichana huwa wagonjwa sana. Mwanzo wa ugonjwa unajulikana katika utoto wa mapema, ni sifa ya:

curvature ya miguu, mabadiliko ya mifupa, mifupa,
alopecia ya mara kwa mara na wakati mwingine maumivu ya meno,
X-ray ilifunua lishe ya digrii tofauti.

Utambuzi wa ugonjwa wa sukari wa phosphate

Mojawapo ya alama zinazoshuku kuwa ugonjwa wa kisukari wa phosphate ni kutosheleza kwa kipimo cha kiwango cha vitamini D (2000-5000 IU / siku) kwa mtoto anayeumia ricches. Walakini, neno "vitamini D sugu", ambalo hapo awali lilikuwa likimaanisha ugonjwa wa kisukari cha phosphate, sio sawa kabisa.

, , , ,

Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa kisukari wa phosphate

Inahitajika kutofautisha kisukari cha asili cha phosphate na lishe yenye vitamini D, ambayo inajikopesha vizuri kwa matibabu tata, de Toni-Debre-Fanconi syndrome, osteopathy katika sugu ya figo sugu.

Wakati dalili za ugonjwa wa kisukari wa phosphate hufanyika kwa mara ya kwanza kwa mtu mzima, ugonjwa wa osteomalacia wa oncogenic unapaswa kuzingatiwa. Lahaja ya ugonjwa wa paraneoplastic huzingatiwa katika tumors nyingi, pamoja na ngozi (neys nyingi ya dysplastiki).

Matokeo na shida zinazowezekana

Kisukari cha phosphate ni ugonjwa mbaya ambao hauwezi kupuuzwa. Vinginevyo, shida zisizohitajika, na hata hatari zinaweza kutokea.

Hii ni pamoja na:

Mkao unasumbuliwa, na mifupa inaweza kuharibika ikiwa mtu alipatwa na ugonjwa wa sukari wa phosphate katika utoto.
Mtoto aliye na ugonjwa kama huo mara nyingi huacha nyuma katika maendeleo (kiakili na kiwiliwili).
Mgonjwa anaweza kuwa mlemavu kwa sababu ya kuharibika kwa upungufu wa damu na mifupa ikiwa tiba ya kutosha haipatikani.
Mrefu na mlolongo wa kitu katika meno ya mtoto ni kukiukwa.
Patholojia ya muundo wa enamel hufunuliwa.
Wagonjwa wanaweza kupata hasara ya kusikia kwa sababu ya maendeleo yasiyofaa ya mifupa ya sikio la kati.
Kuna hatari ya nephrocalcinosis. Ugonjwa huu unaonyeshwa na uwepo wa chumvi ya kalsiamu kwenye figo, ambayo kama matokeo inaweza kusababisha pathologies ya chombo.
Ugonjwa wa kisukari wa phosphate, unaogunduliwa katika wanawake, unaweza kugawana mwendo wa mchakato wa kuzaliwa na kusababisha sehemu ya cesarean.

Matokeo ya ugonjwa bila tiba ya kutosha hubaki kwa maisha. Kwa nje, shida za ugonjwa wa sukari ya phosphate huonyeshwa na ukuaji mdogo na kupunguka kwa miguu.

Kuzuia Ugonjwa

Kisukari cha phosphate ni ugonjwa ambao hupitishwa karibu katika visa vyote kutoka kwa wazazi wagonjwa hadi kwa watoto. Ikiwa muonekano wake ni kwa sababu ya utabiri wa maumbile, basi mtu au daktari yeyote anayestahili hataweza kuathiri ukuaji wake na kuondoa hatari ya ugonjwa.

Kuzuia ugonjwa huu kuna lengo la kuzuia kutokea kwa athari na kupunguza hatari ya mabadiliko ya mifupa kwa wagonjwa wa miaka tofauti.

Hatua hizi ni pamoja na zifuatazo:

Ni muhimu kwa wazazi kutokosa dalili za kwanza za ugonjwa. Ni muhimu kuwasiliana na mtaalamu mara moja ili kusaidia kutambua ugonjwa wa kisukari wa phosphate katika hatua za mwanzo za maendeleo na kuanza tiba inayofaa.
Mara kwa mara angalia watoto walio na ugonjwa kama huo katika endocrinologist na daktari wa watoto.
Pitia mashauri ya maumbile na ufanye uchunguzi wa lazima katika hatua ya kupanga ya ujauzito kwa kila familia ambayo jamaa wa karibu walipata ugonjwa kama huo katika utoto. Hii itawaruhusu wazazi kujua hatari na shida zinazowezekana ambazo mtoto mchanga huweza kuwa nazo ili kuwa tayari kuanza matibabu ya ugonjwa huo kwa wakati unaofaa.