Hemochromatosis ni ugonjwa wa urithi unaohusishwa na kunyonya kwa kiwango kikubwa cha chuma kwenye viungo vya kumeng'enya na mkusanyiko wake wa baadae katika viungo anuwai vya ndani.

Ini hujaa zaidi kuliko wengine. Ugunduzi wa mapema wa hemochromatosis, utambuzi wake na matibabu hayataruhusu maendeleo ya matokeo.

Hemochromatosis - hali ya kisasa ya shida

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State University FGBOU University in NSMU of Ministry of Health of Russia, Russia,
Hospitali ya Kliniki ya 2Novosibirsk 2, Urusi

Dalili ya kupindukia ya chuma inaweza kuhusishwa na majimbo kadhaa yaliyopatikana na sababu za urithi. Heri ya hemochromatosis ndio shida ya kawaida ya maumbile. Bila uingiliaji wa matibabu ugonjwa unaweza kusababisha maendeleo ya shida zinazotishia maisha kama vile ugonjwa wa cirrhosis, hepatocellular carcinoma. Kifungu hicho kinawasilisha data juu ya pathogenesis, utambuzi na matibabu ya hemochromatosis ya urithi. Uchunguzi mwenyewe wa kliniki unapewa.
Maneno muhimu: heredchalatosis ya asili, matibabu, phlebotomy.

Hemochromatosis ni ugonjwa unaohusishwa na mkusanyiko wa kiwango cha juu cha metolojia katika mwili, ambayo husababisha shida ya utendaji wa viungo vingine. Kawaida, kunyonya kwa chuma kunasimamiwa kwa nguvu, kama matokeo ambayo mwili hauwezi kuweka chuma zaidi. Chuma kinachozidi hujilimbikiza kwenye seli kama hemosiderin. Hii hatimaye husababisha kifo cha seli na uingizwaji wa seli hizi na tishu zenye nyuzi, ambazo husababisha kuvuruga kwa muundo na kazi ya viungo. Na hemochromatosis, uharibifu wa ini, kongosho, moyo, tezi ya tezi, viungo, ngozi, gonads, na tezi ya tezi inawezekana.
Kupindisha kwa chuma, ambayo husababisha hemochromatosis, inaweza kutokea kwa njia tatu: ulaji mkubwa wa chuma cha mdomo, kuongezeka kwa kunyonya kwa chuma wakati wa ulaji wa kawaida wa chuma, na uzalishaji mkubwa au uzalishaji mkubwa, uhamishaji wa seli nyekundu za damu mara kwa mara.
Katika hemochromatosis ya urithi, chuma kinachozidi kawaida huwekwa kwenye seli za parenchymal, wakati katika uhamishaji hemochromatosis huwekwa katika seli za reticuloendothelial 1-3.
Hemochromatosis ya heri ni pamoja na kundi la shida za maumbile zilizoonyeshwa na ngozi inayoweza kuongezeka. Utaratibu uliowekwa katika aina nyingi za hemochromatosis ya kizazi ni athari ya hepcidin, ambayo inachukua jukumu muhimu katika homeostasis ya chuma 4-6. Hepsidin imeundwa hususan katika hepatocytes na inadhibiti mkusanyiko wa chuma katika plasma kwa kumfunga ferroportin (pia inaitwa SLC40A1), transmorter ya pekee inayojulikana ya transmembrane kutoka kwa tishu za wafadhili wa chuma. Ferroportin inauza nje chuma kutoka duodenum, kutoka macrophages na hepatocytes.
Katika plasma, chuma hufunga kwa trasferrin, kwa hivyo kueneza chuma na uhamishaji ni kwa wastani wa 35% (wastani wa thamani ya asubuhi). Hepsidin inazuia kutolewa kwa chuma kutoka kwa macrophages (kutoka seli nyekundu za damu na ferritin), hepatocytes na enterocytes za duodenal kwa kumfunga ferroportin. Na kwa kukosekana kwa ferroportin, pato la chuma kutoka Enterocytes, hepatocytes na macrophages limezuiliwa. Kwa hivyo, hepcidin inapunguza kunyonya kwa chuma ndani ya utumbo, inapunguza kiwango cha chuma kilichotolewa kutoka hepatocytes na macrophages, ambayo husababisha kiwango cha chini cha chuma katika plasma na kuongezeka kwa tishu.
Sababu ya hemochromatosis ya urithi ni mabadiliko katika jeni la HFE. Kasoro katika jeni ya HFE ilielezewa kwanza mnamo 1996, ambayo ni mabadiliko ambayo yanaongoza kwa uingizwaji wa tyrosine na cysteine katika nafasi ya amino asidi 282 (C282Y). Kubadilika kwa jeni la HFE husababisha kunyonya kwa chuma, licha ya ulaji wa kawaida wa chuma. Protini ya HFE inasimamia uzalishaji wa hepcidin. Wagonjwa wenye hemochromatosis homozygotes C282Y ni kutoka 80 hadi 85% 1, 8.
Kuna mabadiliko mengine mawili: moja inahusishwa na uingizwaji wa aspartate na histidine katika nafasi ya 63 (H63D), na ya pili ni badala ya cysteine na serine ikiwa na msimamo 65 (S65C). Marekebisho haya hayahusiani na ugonjwa wa kupindukia kwa chuma, isipokuwa C282Y ni sehemu muhimu ya C282Y / H63D au C282Y / S65C heterozygos. Kwa hivyo, fomu inayohusiana na HFE ya hemochromatosis ya kuzaliwa inaweza kuhakikiwa na kozi ya asymptomatic ya ugonjwa. Ipasavyo, utambuzi wa maumbile unaweza kutumika kwa wagonjwa ambao hemochromatosis bado haijaonyeshwa kwa kweli. Kikundi hiki cha wagonjwa walio na utabiri wa maumbile kwa hemochromatosis. Heterozygotes zina hatari ya kuongezeka kwa ugonjwa wa sukari ikilinganishwa na idadi ya watu, mfumo wa maendeleo haujulikani 9-11.
Ilifikiriwa hapo awali kuwa kwa wagonjwa wote wenye kasoro ya jeni ya HFE, kliniki ya hemochromatosis itaendelea kwa wakati. Walakini, sasa imegundulika kuwa usemi wa phenotypic hupatikana tu katika takriban 70% ya alama hamsini za C282Y, na chini ya 10% yao hua mzizi mkubwa wa chuma na uharibifu wa viungo vya ndani 12, 13.
Jedwali linaonyesha uainishaji wa syndromes zinazozidi chuma kulingana na sababu ya kutokea kwake.
Kulingana na sababu ya ugonjwa huo, wagonjwa wenye dalili ya kupindukia ya chuma wanaweza kugawanywa katika vikundi 4: wagonjwa wenye hemochromatosis ya kurithi, wagonjwa walio na hemochromatosis ya sekondari inayosababishwa na sababu tofauti, na kikundi kidogo cha wagonjwa, ambacho kinatokea kama "tofauti."
Sababu ya hemochromatosis ya sekondari ni erythropoietic hemochromatosis. Mara nyingi hii hufanyika kama matokeo ya ugonjwa wa damu ambao seli nyekundu za damu zina muda mfupi wa maisha. Kundi hili la magonjwa ni pamoja na upungufu wa anemia ya chuma, thalassemia, anemia ya sideroblastic, anemia sugu ya hemolytiki, anemia ya aplasiki, anemia nyeti ya pyridoxine, upungufu wa damu wa pyruvate.
Dalili ya kupindukia ya chuma inaweza kutokea kwa wagonjwa wanaopokea matibabu ya muda mrefu na nyingi ya seli nyekundu za damu. Kama inavyoonekana kutoka kwenye meza, magonjwa mengine adimu, kama, kwa mfano, porphyria, yanaweza pia kusababisha dalili za kupindukia kwa chuma.
Mwishowe, ulaji mwingi wa chuma unaweza kusababisha hemochromatosis. Ukweli unaojulikana wa kihistoria: utumiaji wa bia uliotengenezwa katika ngoma za chuma ndio uliosababisha syndrome ya kupakia chuma. Pia, overdose ya maandalizi ya chuma inaweza kusababisha upungufu wa madini ya chuma. Ni lazima ikumbukwe kuwa virutubishi vingi vya lishe-juu-ya-counter vina chuma katika kipimo kikubwa cha kutosha, kwa hivyo utumiaji wao usiodhibitiwa haukubaliki.
Dalili za ugonjwa hutegemea chombo ambacho huathiriwa zaidi, hata hivyo, karibu wagonjwa wote wanalalamika kwa udhaifu mkubwa na uchovu. Hakuna dalili maalum za hemochromatosis. Mara nyingi, utambuzi hufanywa katika hatua ya ugonjwa, wakati mifumo kadhaa tayari imeathiriwa. Kutoka kwa dalili za kwanza za ugonjwa kwa uhakiki wa utambuzi kawaida huchukua miaka kumi. Kwa wanawake walio na hemochromatosis, dalili za ugonjwa hujidhihirisha katika kizazi kijacho kuliko kwa wanaume, kwa sababu ya kupoteza damu kwa hedhi, kupoteza "chuma cha mama" wakati wa uja uzito na athari ya antioxidant ya estrogen, na ugonjwa haujidhihirisha kabla ya kipindi cha hali ya hewa.
Takriban 50% ya wagonjwa walio na dalili za ugonjwa wa hemachromatosis wana ugonjwa wa kisukari, hatari ya kutokea kwake inakua sana katika heterozygotes. Cirrhosis ya ini iko katika 70% ya wagonjwa wenye hemochromatosis. Katika kundi hili la wagonjwa, tukio la carcinoma ya hepatocellular, ambayo ni sababu inayoongoza ya kifo, inaongezeka sana.
Uharibifu wa viungo na hemochromatosis hujidhihirisha katika mfumo wa arthralgia (kawaida viungo vya metacarpophangeal vya pili na tatu). Ulemavu wa pamoja na hemochromatosis kawaida haufanyi, ingawa mabadiliko ya pamoja yanawezekana. Katika wagonjwa hawa, kama sheria, fuwele za pyrophosphate ya kalsiamu zinaweza kupatikana katika giligili ya synovial. Ni tabia ya ugonjwa wa polyarthritis na hemochromatosis kwamba hata baada ya kurefusha maduka ya chuma, bado yanaweza kuendelea.
Kuweka kwa chuma kwenye nyuzi za misuli ya moyo na seli za mfumo wa mfereji wa moyo kunaweza kusababisha usumbufu wa duru ya moyo na / au ugonjwa wa moyo na mishipa, na maendeleo zaidi ya kushindwa kwa moyo. Katika hali nyingine, kuna fidia kamili ya kutofaulu kwa usawa wa mmeme baada ya kuhalalisha kiwango cha chuma mwilini 9-12.
Na hemochromatosis, ukuzaji wa hypogonadism na, ipasavyo, kutokuwa na uwezo kwa sababu ya ukosefu wa damu na / au upungufu wa damu, na kusababisha ukiukaji wa kutolewa kwa gonadotropin ya homoni, inawezekana. Katika visa vya duka la chuma la ziada mara tano au zaidi, hyperpigmentation ya ngozi hufanyika, ambayo ni matokeo ya utuaji wa chuma na melanin. Kupatikana kwa madini mengi kwa macrophages kunaweza kusababisha kuharibika kwa upungufu wa kinga na kupungua kwa kinga, ambayo husababisha hatari ya kuambukizwa kutoka Listeria, Yersinia enterocolitica na Vibrio vulnificus. Maoni ya chuma kwenye tezi ya tezi kawaida husababisha hypothyroidism.
Hatua ya maendeleo ya hemochromatosis ni sifa ya uwepo wa ugonjwa wa kisiri, ugonjwa wa kisukari na rangi ya ngozi (kinachojulikana kama ugonjwa wa sukari wa shaba). Kwa wagonjwa wanaotumia pombe vibaya na wameambukizwa na hepatitis B na / au C, ugonjwa wa ini na kongosho zinazohusiana na hemochromatosis hutoka kwa nguvu zaidi.
Mchoro unaonyesha hatua za utambuzi kwa hemochromatosis inayoshukiwa. Inajulikana kuwa ni asilimia 70 tu ya homozygotes ya C282Y ambayo imeinua viwango vya ferritin, ambayo inalingana na ongezeko la maduka ya chuma, na asilimia chache tu ya wagonjwa hawa wana udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huo. Kwa kweli, wagonjwa wote wenye dalili ambazo zinaweza kutokea na ugonjwa wa hemochromatosis wanapaswa kupitia uchunguzi zaidi ili kuwatenga ugonjwa huo. Makini hasa inapaswa kulipwa kwa wagonjwa walio na udhaifu usio na wasiwasi, arthralgia, maumivu katika sehemu ya juu ya kulia ya tumbo, kutokuwa na uwezo, ugonjwa wa libido, ugonjwa wa kushindwa kwa moyo, rangi ya ngozi, na ugonjwa wa sukari. Kwa kuongezea, kwa wagonjwa wote wenye hepatomegaly, ugonjwa wa cytolytic, pamoja na hatua ya ugonjwa wa cirrhotic, ni muhimu, kwa kuongeza sababu zote za ugonjwa wa ugonjwa, kukumbuka uwezekano wa hemochromatosis. Kwa kweli, hemochromatosis ya urithi inapaswa kutengwa kwa wagonjwa na jamaa wa shahada ya kwanza ya ugonjwa wa uchungu wanaosumbuliwa na hemochromatosis.

Utafiti unapaswa kuanza kwa kupima kueneza kwa seramu ya kuhamisha au mkusanyiko wa serum ferritin. Ikumbukwe kwamba uamuzi wa kuhamisha katika kesi ya hemchromatosis ya erythropoietic haifai sana kwa uthibitisho wa ugonjwa wa overload ya iron. Umuhimu wa ferritin inategemea sana uwepo wa magonjwa ya uchochezi. Ikiwa kiwango cha ferritin ni cha juu kuliko 200 μg / l kwa wanawake au 300 μg / l kwa wanaume au kueneza kwa uhamisho ni zaidi ya 40% kwa wanawake au 50% kwa wanaume, upimaji zaidi ni muhimu kuwatenga hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Kulingana na mapendekezo ya Jumuiya ya Amerika ya Utafiti wa Magonjwa ya ini (AASLD 2011) ikiwa mgonjwa ana uhamishaji wa serum ya 1000 mg / l), na kulingana na viashiria hivi, uamuzi hutolewa kwa mbinu za matibabu na hitaji la biopsy ya ini (angalia chati )
Katika wagonjwa walio na mchanganyiko wa heterozygotes C288Y / H63D, pamoja na C288Y heterozygotes au sio C288Y, kuondoa kwa uangalifu magonjwa mengine ya ini au damu ni muhimu (ikiwa ni lazima, uchinjaji wa biopsy ya ini ni muhimu) na kisha uamuzi hutolewa kwa kutokwa kwa damu kwa matibabu.
Hakuna ushahidi wa kuaminika kuwa mlo fulani huathiri mwanzo au ugonjwa wa hemochromatosis. Walakini, waandishi wengine wanaamini kuwa wagonjwa wenye hemochromatosis ya urithi huonyeshwa lishe isipokuwa chai na matunda ya machungwa, ambayo, kwa maoni yao, yanachangia mkusanyiko wa madini. Kwa kweli, pombe, ambayo ni dutu kuu ya hepatotoxic, inapaswa kuwa marufuku madhubuti kwa wagonjwa wenye hemochromatosis. Kwa kuongezea, ethanol imethibitishwa kupunguza awali ya hepcidin 20, 21.
Matibabu ya kimsingi kwa hemochromatosis ya msingi ni kutokwa damu. Kupunguza idadi ya seli nyekundu za damu, ambazo ni uhamasishaji kuu wa chuma mwilini, na hivyo kupunguza na kupunguza athari ya sumu ya chuma. Wagonjwa wanaweza kuhitaji vidonge vya damu 50-100 kwa mwaka, 500 ml kila mmoja, kupunguza viwango vya chuma kuwa vya kawaida. Mara tu kiwango cha chuma kikiwa kawaida, maisha yote, lakini kutokwa damu mara kwa mara kunahitajika, kawaida mara 3-4 kwa mwaka. Lengo la kumwagika damu ni kudumisha viwango vya ferritin ya 50-100 µg / L. Katika kesi ya kupungua kwa kiasi cha hemoglobin baada ya kumwagika damu, matibabu ya pamoja na erythropoietin inashauriwa.
Ikiwa hemochromatosis hugunduliwa katika hatua ya mwanzo ya ugonjwa, matibabu ya kumwagika damu yanaweza kuzuia kutokwa kwa viungo vilivyoathirika na kwa hivyo kuongeza muda wa maisha wa mgonjwa. Walakini, wagonjwa mara chache huishi zaidi ya miaka miwili baada ya kugunduliwa, katika kesi za utambuzi wa marehemu katika hatua ya udhihirisho wa kliniki wa kina 22, 23.
Kulingana na Jumuiya ya Ulaya ya Utafiti wa ini (EASL 2010), dalili za kutokwa damu kwa matibabu ni viwango vya juu vya serum ferritin. Inapendekezwa kwamba kutokwa kwa damu kwa matibabu na kiasi cha 400-500 ml kufanyike mara moja kwa wiki au mara moja kila baada ya wiki 2 hadi kiwango cha ferritin cha 45% kufikiwa na ongezeko kubwa la serum ferritin hadi 1444 mcg / l, utambuzi wa hemochromatosis hauwezekani. Sampuli za DNA zilichambuliwa kwa mabadiliko kwenye jeni ya HFE - mabadiliko ya C282Y (c.845 G> A) ilipatikana katika jimbo homozygous s.845A / s.845 A.
Kwa hivyo, utambuzi wa mgonjwa K. ni hemechromatosis ya kuzaliwa, mabadiliko ya asili katika gene ya HFE (C288Y / C288Y) na uharibifu mkubwa wa ini, nyuzi 1 ya nyuzi (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Udhihirisho wa marehemu na utambuzi wa ugonjwa huo akiwa na umri wa miaka 58 mwaka 2015 ni kutokana na fidia ya muda mrefu ya ugonjwa huo kutokana na upotezaji mkubwa wa damu kutokana na damu ya hedhi, uchangiaji damu, upungufu wa damu wakati wa kumaliza ujauzito na kuzaa.
Ni muhimu kukumbuka kuwa miaka 8 imepita kutoka kuonekana kwa ishara za kwanza za ugonjwa huo hadi uhakiki wa utambuzi! Tangu mwisho wa mwaka 2015, mgonjwa amewekwa tiba - utokwaji damu kwa 500 ml mara moja kwa wiki. Mgonjwa alivumilia kutokwa damu vizuri, alibaini uboreshaji mkubwa wa hali baada ya utaratibu wa kwanza. Mtihani wa jumla wa damu na ferritin ya damu ilizingatiwa, kiwango ambacho polepole kilipungua. Kwa jumla, zaidi ya kumwagika damu 100 kulifanywa katika miaka 2, lakini hadi sasa kiwango cha uhamishaji wa lengo (100 μg / l) hakijafikiwa kutokana na mgonjwa kuruka mara kwa mara utaratibu huo, akielezea afya yake. Kwa sasa, mgonjwa anaendelea na matibabu, aliweza kumshawishi juu ya hitaji la tiba ya muda wote.
Kwa hivyo, lazima ikumbukwe kwamba mbele ya ugonjwa wa cytolytic kwa wagonjwa, hemochromatosis ya urithi inapaswa kuingizwa katika utaftaji wa uchunguzi. Tiba ya chaguo kwa hemochromatosis ya urithi kwa sasa inabaki damu. Tiba ya kutosha iliyoanza kwa wakati inaruhusu kuzuia ukuaji wa hatua ya cirrhotic ya ugonjwa na hivyo kuongeza muda wa kuishi kwa wagonjwa.

Habari juu ya waandishi:
Voloshina Natalya Borisovna - mgombea wa sayansi ya matibabu, profesa wa mshirika propaedeutics ya magonjwa ya ndani ya kitivo cha matibabu
Osipenko Marina Fedorovna - daktari wa sayansi ya matibabu, prof., Mkuu. cafe propaedeutics ya magonjwa ya ndani ya kitivo cha matibabu
Voloshin Andrey Nikolaevich - Daktari wa Hospitali ya Kliniki ya jiji ya Novosibirsk 2

Hemochromatosis: ugonjwa huu ni nini?

Ili kuelewa kiini cha ugonjwa, unahitaji kujua ni kawaida gani mtu anapaswa kuwa na chuma. Kwa wanaume, chuma ni karibu 500-1500 mg, na kwa wanawake, kutoka 300 hadi 1000 mg. Viashiria haitegemei tu jinsia, lakini pia juu ya uzito wa mtu. Zaidi ya nusu ya jumla ya chuma ni katika hemoglobin.

Karibu 20 mg ya microelement hii huingia mwilini na chakula kwa siku. Kati ya hizi, mg 1-1.5 tu huingizwa ndani ya matumbo. Na hemochromatosis (GC) au siderophilia, kama ugonjwa huu unaitwa pia, ngozi huongezeka hadi 4 mg kwa siku, na chuma hujilimbikiza hatua kwa hatua kwenye tishu za viungo mbalimbali.

Afya ya ini na hemochromatosis

Ziada yake huharibu molekuli za protini na wanga, na kwa hivyo chombo yenyewe. Kwa wagonjwa walio na GC, kiasi cha chuma kwenye ini kinaweza kufikia 1% ya misa kavu ya chombo, ambayo imejaa ugonjwa wa ugonjwa wa cirrhosis, na katika sehemu ya tatu ya kansa ya ini. Imeharibiwa na chuma zaidi, kongosho inaweza kutoa msukumo kwa maendeleo ya ugonjwa wa sukari.

Kuwekwa kwenye tezi ya tezi, chuma huharibu mfumo mzima wa endocrine. Viungo vya uzazi huumia zaidi kuliko wengine: wanaume wana dysfunction ya erectile, na wanawake wanaweza kukuza utasa.

Sababu

Sababu kuu ya GC ni "kutofanya kazi vizuri" kwa jeni, au tuseme, jini la HFE. Ni yeye anayesimamia kozi ya michakato ya kemikali na kiwango cha chuma kinachoingia mwilini kama sehemu ya chakula. Mutation inayotokea ndani yake husababisha usumbufu wa kimetaboliki ya chuma.

Sababu zingine za GC ni:

thalassemia. Katika kesi hii, muundo wa hemoglobin huharibiwa na kutolewa kwa chuma,
hepatitis
chuma inaweza kuongezeka kama matokeo ya kuingizwa kwa damu mara kwa mara. Ukweli ni kwamba wakati wa seli nyekundu za damu mgeni ni mfupi sana kuliko wao. Wakati wanakufa, hutoa chuma,
taratibu za hemodialysis.

Nambari ya ICD-10 na uainishaji

Katika uainishaji unaokubalika wa magonjwa ya GC, nambari ya E83.1 imepewa.

Katika mshipa wa macho, msingi (au urithi wa GC) na sekondari hujulikana.

msingi. Ugonjwa wa aina hii una asili ya urithi na ni matokeo ya kasoro katika mfumo wa enzyme inayoathiri kimetaboliki ya chuma. Inagunduliwa katika watu 3 kati ya 1000. Imebainika kuwa wanaume wanashambuliwa zaidi na ugonjwa huu na wanaugua mara 3 mara nyingi kuliko wanawake,
sekondari. Sababu yake ni magonjwa ya ini ya mgonjwa (ambayo mara nyingi huzingatiwa na ulevi), uhamishaji wa damu, matibabu ya kibinafsi na vitamini vyenye madini mengi. Sababu ya GC iliyopatikana inaweza kuwa shida za ngozi na magonjwa ya damu.

Hemochromatosis ya msingi (PCH) inaonyeshwa na maendeleo ya polepole, na katika hatua za mwanzo, wagonjwa wanalalamika kwa uchovu. Wanaweza kusumbuliwa na maumivu katika upande wa kulia na ngozi kavu.

Hatua ya kupanuliwa ya PCH ina sifa ya:

rangi maalum ya uso, shingo, mikono na minyoo. Wanachukua hue ya shaba,
cirrhosis ya ini. Inagunduliwa katika kesi 95%,
kushindwa kwa moyo
ugonjwa wa mgongo
ugonjwa wa kisukari: 50% ya kesi,
wengu mkubwa
dysfunction ya kijinsia.

Katika hatua za mwisho, shinikizo la damu ya portal na ascites huzingatiwa. Saratani ya ini inaweza kuibuka.

Kwa kuwa chuma kupita kiasi huundwa kwa miaka, dalili za mwanzo za sekondari ya GC zinaonyeshwa kwa wanaume baada ya miaka 40, na kwa wanawake baada ya miaka 60.

Dalili ni kama ifuatavyo.

melasma,
uchovu na kupunguza uzito,
ilipungua libido
kukuza na densication ya tishu ini,
cirrhosis (katika hatua ya mwisho ya GC).

Mtihani wa damu na njia zingine za utambuzi

Daktari wa gastroenterologist anathibitisha utambuzi. Katika hatua za mwanzo za ugonjwa, vipimo vya maabara ni muhimu sana.

Na GC, uchunguzi maalum wa damu hufanywa ili kugundua maadili ya chuma kwenye plasma, uwezo wake mdogo wa kumfunga chuma na kueneza na kuhamisha.

Dalili kuu ya ugonjwa huo ni amana za hemosiderin katika hepatocytes ya ini, kwenye ngozi na viungo vingine, ambavyo huwa "kutu" kwa sababu ya kuzidi kwa rangi hii. Mtihani wa jumla wa damu pia unahitajika kwa biochemistry, na sukari. Kwa kuongeza, vipimo vya ini huchukuliwa.

Kwa kuongeza, masomo ya nguvu pia hufanywa:

biopsy ya ini ndiyo njia kuu ya kudhibitisha GC,
Ultrasound ya tumbo
MRI ya ini (katika visa vingine)
echocardiografia, kuwatenga / kuthibitisha ugonjwa wa moyo,
radiografia ya pamoja.

Lishe ya matibabu

Ni muhimu kuelewa kuwa na hemochromatosis inayotambuliwa, lishe inapaswa kuwa ya maisha yote.

Utawala kuu ni kupunguzwa kwa kiwango cha juu katika lishe ya bidhaa zenye chuma, haswa:

jibini ngumu na samaki wa baharini,
nafaka: oat, mtama na Buckwheat,
mkate mweusi
kunde na matunda yaliyokaushwa,
asidi ya ascorbic na dawa zilizo na maudhui ya juu ya vitamini C,
kosa, haswa ini, limetengwa kabisa.

Pombe ni mwiko kabisa. Lakini chai na kahawa, kinyume chake, zinaonyeshwa. Wana tannin, ambayo hupunguza uingizwaji wa chuma.

Orodha ya dawa zinazotumiwa

Tiba hii inafanywa na dawa ambazo huondoa chuma kutoka kwa mwili wa mgonjwa. Katika hatua ya awali, vitamini A, E na asidi ya folic huwekwa. Kisha chelators (kama vile Desferal) hutumiwa.

Kipimo cha sindano: 1g / siku. Tayari 500 mg ya dawa inatoa matokeo yanayoonekana: hadi 43 mg ya chuma imeondolewa. Kozi hiyo huchukua hadi miezi 1.5. Matumizi ya muda mrefu ni hatari: kuweka mawingu ya lensi inawezekana.

Phlebotomy na taratibu zingine za matibabu

Phlebotomy ni rahisi zaidi na, wakati huo huo, matibabu madhubuti yasiyo ya kifemia ya GC.

Kuchomwa hufanywa kwenye mshipa wa mgonjwa, na damu inatolewa kutoka kwa mwili. Karibu 500 ml huchapwa kwa wiki.

Utaratibu unafanywa tu kwa msingi wa nje. Damu inapimwa kila wakati kwa mkusanyiko wa ferrin: inapaswa kushuka hadi 50. Hii inaweza kuchukua miaka 2-3. Kwa kuongezea, tiba hiyo inakusudia kudumisha thamani kamili ya kitu hiki cha kuwaeleza.

Matibabu na tiba za watu

Tiba hii ina athari kali kwa viungo vya ugonjwa.

Matibabu ya ini:

malenge. Ni vizuri mbichi na iliyooka. Mboga huongezwa kwa saladi au mchanganyiko na asali - kitamu na afya! Juisi ya malenge pia imeonyeshwa: nusu glasi kwenye tumbo tupu,
beetroot- Bidhaa nyingine muhimu kwa GC. Tumia kwa fomu mbichi au ya kuchemshwa. Juisi ya afya na safi iliyokatwa.

Kwa matibabu ya moyo, unaweza kushauri infusions ya hawthorn, adonis au mama wa mama. Mimea hutiwa na maji ya kuchemsha na, baada ya kusisitiza, ni walevi kulingana na maagizo.

Matibabu ya kongosho:

decoction ya mmea itasaidia. Proportions: 1 tbsp. malighafi hadi 1 tbsp. maji. Mbegu zilizokaushwa zimepikwa kwa dakika 5, kilichopozwa na kuchukuliwa kabla ya milo, 1 tbsp.
asali na mdalasini. Proportions: 1 tbsp. poda hadi 1 tbsp ya maji. Kusisitiza dakika 15-30. na kuongeza asali. Acha kwa masaa mengine 2. Njia zote zinahitaji kulewa kwa siku moja.

Oatmeal inayofaa na isiyopikwa (na manyoya). Proportions: 100 g ya nafaka hadi lita 1.5 za maji. Chemsha kwa angalau nusu saa. Halafu, kwenye bakuli mahali ambapo oats ilipikwa, ikunyunyize hadi gruel na chemsha tena kwa dakika 40. Uhai wa mchuzi uliochujwa sio zaidi ya siku 2. Kunywa glasi nusu kabla ya milo.

Utambuzi na miongozo kuu ya kliniki

Lakini ikiwa tiba hiyo inafanywa chini ya usimamizi wa matibabu na kwa wakati, basi maisha ya mgonjwa huongezeka sana.

Kuwa ugonjwa wa urithi, hemochromatosis katika 25% ya kesi hugunduliwa katika jamaa za mgonjwa. Kwa hivyo, lazima wachunguzwe zaidi. Hii itadhihirisha ugonjwa hata kabla ya udhihirisho wa kliniki na katika siku zijazo ili kuepuka shida zake.

Kwa upande wa GC ya sekondari, lishe inashauriwa, ni muhimu kuweka hali ya ini na damu chini ya udhibiti. Hemochromatosis iliyogunduliwa wakati wa ujauzito (au katika hatua ya kupanga) sio hatari.

Video zinazohusiana

Kuhusu dalili, sababu na njia za matibabu za hemochromatosis kwenye video:

Kwa bahati mbaya, sababu ya hemochromatosis bado haijaonekana. Lakini kwa sasa, mbinu maalum ya matibabu kamili imetengenezwa na inatumika sana, madhumuni yake ambayo ni kupinga maonyesho ya kliniki ya ugonjwa na kupunguza hatari ya shida zake.

Inaboresha viwango vya sukari kwa muda mrefu
Inarejesha uzalishaji wa insulini ya kongosho

Jifunze zaidi. Sio dawa. ->

Tiba ya Ugonjwa Mbaya

Chuma nyingi katika viungo husababisha maendeleo ya pathologies nyingi. Zote zinahitaji tiba adjuential. Kwa mfano, ikiwa GC imechangia ukuaji wa ugonjwa wa sukari, mwisho lazima utibike, ukiwa unadhibiti kiwango cha sukari chini ya udhibiti.

Ikiwa pathologies katika ini hugunduliwa, matibabu yake yanaendelea. Hii ni muhimu ili kuzuia ukuaji wa ugonjwa wa ugonjwa kwa hali ya tumor mbaya.

Hemochromatosis

Hereditary hemochromatosis (NG) ni ugonjwa wa polysystemic unaotokana na vinasaba unaosababishwa na kimetaboliki ya chuma, na kusababisha kujilimbikiza kwa mwili na uharibifu wa sumu kwa viungo na tishu.

Maelezo ya kwanza ya ugonjwa huo ni ya A. Trousseau (1865), ambaye aligundua mshindi wa maonyesho kuu ya kliniki: ugonjwa wa kisukari, ngozi ya shaba, ngozi ya shaba. Neno "hemochromatosis" lilipendekezwa mnamo 1889 na F.D. von Recklinghausen. Tangu 1935, ugonjwa ni mali ya kundi la magonjwa ya urithi. Mnamo 1996, J.N. Feder et al. kubaini jeni la hemochromatosis ya urithi (HFE), mabadiliko ambayo mara nyingi husababisha maendeleo ya ugonjwa huu. Mnamo 2000-2004 mabadiliko ya jeni zingine zinazoongoza kwa maendeleo ya hemochromatosis zinaelezewa.

Kuenea kwa ugonjwa hutofautiana kutoka kwa watu 1: 250 wanaoishi Kaskazini mwa Ulaya hadi 1: 3300 kati ya idadi ya watu weusi wa USA na nchi za Afrika. Ugonjwa hugunduliwa kwa wanaume mara 5-10 mara nyingi zaidi kuliko kwa wanawake. Wakati wa uchunguzi wa maumbile, iligundulika kuwa mabadiliko ya jini ya HFE hugunduliwa kwa wagonjwa 1 kati ya 500, wakati idadi ya kesi za kliniki zilizo na NG ni 1: 5,000. Kwa hivyo, idadi kubwa ya matukio ya ugonjwa hayatambuliki au hugunduliwa marehemu, katika hatua ya uharibifu usioweza kubadilika wa ndani. viungo (cirrhosis, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo na mishipa).

Kulingana na msingi wa maumbile ya ugonjwa huo, aina 4 za hemochromatosis ya urithi zinajulikana:

Chapa I - inayorithiwa na utaratibu wa kujikusanya wa moyo, kwa sababu ya mabadiliko katika genge la HFE lililoko kwenye chromosome 6. Mara nyingi (katika 87-90% ya wagonjwa), mabadiliko ya C282Y yameandikwa - uingizwaji wa cysteine na tyrosine katika 282nd amino acid. Mabadiliko ya H63D ni ya kawaida - badala ya cytidine na guanine katika asidi ya amino ya 63,

Aina II - hemochromatosis ya watoto ni nadra, kwa sababu ya mabadiliko katika jeni inayohusika na muundo wa proteni nyingine ya kimetaboliki ya chuma - hepsidin,

Aina ya tatu - msingi wa maumbile una marekebisho ya muundo wa usambazaji wa jeni wa uhamishaji,

Aina IV - msingi wa maumbile una marekebisho katika gene ya SLC40A1, ambayo hushughulikia muundo wa ferroportin ya protini ya usafirishaji.

Etiolojia na pathogenesis

Iron ni sehemu muhimu ya biochemical ya michakato muhimu zaidi ya metabolic, kwa upande mmoja, na ni kitu chenye sumu ambacho kinaweza kusababisha uharibifu wa oksidi kwa membrane za kibaolojia, protini na asidi ya kiini. Kwa mujibu wa hii, homeostasis ya chuma kwenye mwili wa binadamu imewekwa kwa nguvu. Zaidi ya nyenzo hii hupitia mchakato wa kuchakata tena: macrophages ya wengu na kukamata ini na kuharibu seli za damu nyekundu, huvunja hemoglobin na kutolewa kwa chuma, ambayo inashikilia kwa kuhamisha au ferritin na inasambazwa tena. Upungufu wa kisaikolojia wa kila siku wa chuma hauzidi mg 1-1 na hulipwa na ngozi ya kiasi sawa cha chuma kwenye njia ya utumbo. Hakuna mifumo ambayo inadhibiti kuondolewa kwa chuma kwa wanadamu.

Mabadiliko ya mabadiliko ya jeni yanayosababisha awali ya protini zinazohusika katika metaboli ya chuma husababisha usawa kati ya ulaji na upotezaji wa chuma, mkusanyiko wa kiini wa sehemu hii katika viungo na tishu, na kuonekana kwa chuma isiyoshirikishwa na inayohamishwa). Ukuaji wa aina ya hemochromatosis inahusishwa na mabadiliko ya jeni inayohusika katika muundo wa protini ya HFE (proteni ya hemochromatosis), ambayo ni glycoprotein (MM = 37,235 daltons), sawa katika muundo wa proteni kuu ya histocompatability tata ya darasa 1. Kazi ya proteni ya HFE katika metaboli ya chuma na utaratibu wa kuongezeka kwa kasi kwa kunyonya kwa chuma wakati wa mabadiliko kwenye jeni la HFE haujaanzishwa kabisa.

Pathogenesis ya aina II-IV hemochromatosis inahusishwa na mabadiliko katika jeni zinazojumuisha protini zingine zinazohusika katika metaboli ya chuma - hepsidin, recerrorin receptor-II, ferroportin.
Hulka tofauti ya aina IV NG, ambayo ni msingi wa mabadiliko ya jeni ya ferroportin, ni ukiukaji wa mara kwa mara wa michakato ya uchukuaji wa chuma, ambayo hujidhihirisha kama anemia ya kina ya hypochromic na upungufu wa madini ya erythropoiesis pamoja na hemochromatosis kali ya viungo vya ndani.

Mkusanyiko wa madini wa madini katika viungo vya parenchymal unahusishwa na mabadiliko ya kuzorota kwa parenchyma ya seli na maendeleo ya tishu yenye nyuzi, ambayo husababisha kutoweza kubadilika kwa viungo muhimu. Viungo vilivyo kwenye hatari zaidi ni ini, moyo, na kongosho.

Dalili za kliniki na dalili

Picha ya kliniki ya NG imedhamiriwa na kiwango cha mkusanyiko wa chuma katika viungo na tishu. Na shinikizo la damu la aina ya I, udhihirisho wa kliniki kawaida hupatikana katika umri wa miaka 45-50 na zaidi. Katika hemochromatosis ya watoto (aina II), vidonda vikali vya ini na moyo huonekana mapema - katika muongo wa pili au wa tatu wa maisha. Kwa wanaume, dhihirisho la kliniki la ugonjwa huzingatiwa mara 3 mara nyingi kuliko kwa wanawake, ambayo inahusishwa na sifa za kisaikolojia za mwili wa kike. Dalili kuu za kliniki ni pamoja na dalili za uharibifu wa ini, moyo, viungo vya mfumo wa endocrine na viungo.

Ishara za uharibifu wa ini zinaweza kugunduliwa wakati wa uchunguzi wa nasibu kwa njia ya kuongezeka bila kupitishwa kwa transaminases au kwanza na dalili za ugonjwa wa shinikizo la damu: ascites, hepatosplenomegaly, kutokwa na damu kutoka kwa mishipa ya varicose ya esophagus na tumbo.

Dalili za uharibifu wa moyo ni pamoja na shambulio la moyo, maendeleo ya safu, na ishara za moyo kushindwa. Cardiomyopathy kali ndio sababu inayoongoza ya kifo kwa wagonjwa wachanga.

Ukuaji wa ugonjwa wa sukari na dysfunction ya tezi ya tezi ya tezi ni dalili ya tabia ya NG. Kwa wanaume, testicular atrophy, kupungua kwa gari la ngono, kutokuwa na uwezo, azoospermia huzingatiwa mara nyingi, kwa wanawake - amenorrhea, utasa.

Uharibifu kwa viungo huonyeshwa na arthralgia inayoendelea, viungo vya metacarpophalangeal vinahusika mara nyingi, chini ya mara nyingi magoti, kiuno, kiwiko. Ugumu wa viungo hua polepole.

Dalili zingine za kliniki za NG ni pamoja na udhaifu wa alama isiyojazwa, uchovu, uchovu, maumivu ya tumbo na nguvu ya kutofautiana, ujanibishaji wa ngozi, na tabia ya maambukizo anuwai (pamoja na vijidudu mara chache huwaathiri watu wenye afya - Yersenia enterocolitica na Vibrio vulnificus).

Utambuzi wa NG umeanzishwa kwa msingi wa picha ya kliniki na ya maabara.Ni rahisi mtuhumiwa utambuzi wa hemochromatosis kwa mgonjwa na mchanganyiko wa dalili zifuatazo: arthralgia, maumivu ya tumbo, ngozi ya shaba-kijivu, uwepo wa ugonjwa wa kisayansi na hepatomegaly.

Mtihani wa damu: mchanganyiko wa kiwango cha juu cha hemoglobin na kiwango cha chini cha hemoglobin katika erythrocyte (MCH) ni tabia. Maendeleo ya anemia au cytopenia nyingine huzingatiwa katika hatua za mwisho za ugonjwa - kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa ini, au ni matokeo ya kutokwa damu nyingi.

Utafiti wa metaboli ya chuma muhimu kutambua ishara za maabara ya upakiaji wa chuma na ni pamoja na uamuzi wa kiwango cha chuma, ferritin na uhamishaji wa seramu ya damu, jumla ya uwezo wa kumfunga wa chuma wa serum (OZHSS) na mgawo wa wastani wa uhamishaji wa chuma (NTZH) NG ina sifa ya kuongezeka kwa viwango vya madini ya serum na ferritin, kupungua kwa viwango vya OGSS na uhamishaji. Ishara muhimu ya maabara ya hemochromatosis ni kuongezeka kwa mgawo wa STI kwa wanaume zaidi ya 60%, kwa wanawake - zaidi ya 50%.

Mtihani wa utaftaji inathibitisha uwepo wa overload ya madini: baada ya intramuscular 0.5 g ya deferoxamine (desferal), utaftaji wa madini kila siku wa mkojo kwa kiwango kikubwa unazidi kiwango cha kawaida (0-5 mmol / day).

Katika aina ya IV NG, picha ya maabara inaweza kuwakilishwa na anemia ya kina ya hypochromic, hyposiderinemia na kiwango cha juu cha serum ferritin, ambacho hujumuishwa na upungufu mkubwa wa tishu na chuma.

Kufanya uchambuzi wa maumbile ya Masi hukuruhusu kuthibitisha asili ya urithi wa hemochromatosis na kuwatenga asili ya sekondari ya upakiaji wa chuma. Utambuzi wa NG umewekwa katika uwepo wa mabadiliko mabaya ya jeni ya HFE (C282Y au H63D) au wakati tata ya heterozygotes (mchanganyiko wa mabadiliko ya heterozygous C282Y na H63D) hugunduliwa kwa wagonjwa walio na ishara za maabara ya upakiaji wa chuma. Marekebisho ya mabadiliko ya heterozygous C282Y na H63D hupatikana katika idadi ya watu wenye afya na frequency ya 10.6% na 23.4% ya kesi, mtawaliwa, sio uwepo wa utambuzi wa NG.

Scan ya viungo vya tumbo huonyesha kuongezeka kwa tishu za ini kwa sababu ya amana za chuma na inaruhusu mtuhumiwa wa hemochromatosis.

Na MRI ini ya mgonjwa na hemochromatosis ina kijivu giza au rangi nyeusi. CT na MRI ya ini ni muhimu kuwatenga utambuzi wa carcinoma ya hepatocellular.

Biopsy ya ini na uamuzi wa kiwango cha juu au upimaji wa maudhui ya chuma hukuruhusu kuamua kiwango cha ukuaji wa nyuzi na mkusanyiko wa chuma kwenye tishu za ini. Ili kugundua hemochromatosis, inashauriwa kuhesabu "index ya chuma ya hepatic", ambayo ni sawa na uwiano wa yaliyomo ya chuma kwenye tishu za ini (katika micromol / g uzito kavu) kwa umri wa mgonjwa (katika miaka). Faharisi> 2.0 inathibitisha utambuzi wa NG.

Hereditary hemochromatosis lazima ichukuliwe na syndromes ya pili ya kupakia chuma, ambayo huendeleza kwa wagonjwa walio na upungufu wa damu na ugonjwa wa hemolytic, aina fulani za ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa anemia (upungufu wa sideroblastic anemia), porphyria, na kwa wagonjwa wenye uharibifu wa ini.

Lengo la matibabu ya NG ni kuondoa chuma zaidi kutoka kwa mwili na kuzuia uharibifu usioweza kubadilika kwa viungo vya ndani. Njia ya matibabu ya kawaida ni kutokwa damu. Kozi ya awali inajumuisha damu kwa kiasi cha 500 ml mara moja kwa wiki. Baada ya kupungua kiwango cha hemoglobin na 15-20 g / l, kiwango cha MCV na 3-5 Fl. na yaliyomo katika serum ferritin hadi 20-50 ng / ml, nenda kwa matibabu ya matengenezo - kuondolewa kwa 500 ml ya damu kila baada ya miezi 2-4 kwa wanaume na kila miezi 3-6 kwa wanawake. Tiba hiyo ni ya maisha yote.

Katika uwepo wa upungufu wa damu au contraindication nyingine (kwa mfano, moyo kushindwa), chelators za chuma hutumiwa kwa kutokwa damu. Deferoxamine inamfunga chuma zaidi kwenye tishu na seramu ya damu na husababisha mkojo na kinyesi. Walakini, nusu ya maisha ya dawa hii ni mafupi - dakika 10 tu, ambayo inahitaji usimamizi polepole: kwa njia ya infusions ya masaa 3-4 au kwa kuingiliana, ikiwezekana katika mfumo wa infusions ya saa 12 au saa-saa kwa kutumia pampu maalum. Dawa mpya za kutengeneza tata kwa utawala wa mdomo zimetengenezwa na ziko katika hatua ya masomo ya kliniki au utekelezaji, ambayo inayofaa zaidi ni Deferasirox.

Ufanisi wa matibabu imedhamiriwa na mienendo ya data ya kliniki na ya maabara. Hali ya wagonjwa huanza kuboreka baada ya kozi ya kutokwa na damu: udhaifu, uchovu, usingizi kutoweka, saizi ya ini hupungua, kozi ya ugonjwa wa sukari na moyo inaweza kuwa bora. Udhibiti wa maabara ni pamoja na kusoma kwa hemoni, viashiria vya ferritin, chuma na NTZH (1 wakati katika miezi 3), kiwango cha uchimbaji wa madini ya mkojo.

Katika kesi ya utambuzi wa mapema wa shinikizo la damu na kutokwa damu kwa matibabu kwa wakati unaofaa, ugonjwa unaopendelea ni mzuri: matarajio ya maisha ya wagonjwa hayatofautiani na matarajio ya maisha ya watu ambao hawana shida ya hemochromatosis. Katika kesi za utambuzi wa ugonjwa wa marehemu, mbele ya ugonjwa wa ugonjwa wa ini, ugonjwa wa moyo na mishipa, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa huo umedhamiriwa na ukali wa matatizo haya yasiyoweza kubadilika. Sababu kuu za kifo cha wagonjwa ni: shida za ugonjwa wa sukari, kupungua kwa moyo, saratani ya ini ya msingi, kushindwa kwa ini, kutokwa na damu kutoka kwa mishipa ya varicose ya esophagus na tumbo, maambukizo ya pamoja.

Habari ya jumla

Hemochromatosis (ugonjwa wa kiswidi wa shaba, ugonjwa wa mkojo wa rangi ya nguruwe) ni ukiukwaji unaosababishwa wa kimetaboliki wa chuma, na hivyo kusababisha uwekaji wa rangi iliyo na madini kwenye tishu na viungo na ukuzaji wa chombo nyingi. Ugonjwa huo, unaambatana na tabia ya dalili tata (rangi ya ngozi, ugonjwa wa ini na ugonjwa wa kisukari) ulielezewa mnamo 1871, na mnamo 1889 iliitwa hemochromatosis kwa rangi ya tabia ya ngozi na viungo vya ndani. Masafa ya hemochromatosis ya urithi katika idadi ya watu ni kesi 1.5-3 kwa kila watu 1000. Wanaume wanaugua hemochromatosis mara 2-3 mara nyingi kuliko wanawake. Umri wa wastani wa maendeleo ya ugonjwa wa ugonjwa ni miaka 40-60. Kwa sababu ya asili ya polysystemic ya lesion, taaluma mbalimbali za kliniki zinahusika katika masomo ya hemochromatosis: gastroenterology, moyo na akili, endocrinology, rheumatology, nk.

Katika nyanja ya etiolojia, msingi (urithi) na hemochromatosis ya sekondari hujulikana. Hemochromatosis ya msingi inahusishwa na kasoro katika mifumo ya enzyme, na hivyo kusababisha uwekaji wa chuma kwenye viungo vya ndani. Kulingana na kasoro ya jeni na picha ya kliniki, aina 4 za hemochromatosis ya urithi zinajulikana:

I - mtindo wa kawaida wa kupunguka kwa mwili, aina inayohusika na HFE (zaidi ya 95% ya kesi)
II - aina ya watoto
III - aina ya urithi wa HFE-isiyojumuishwa (mabadiliko katika aina ya receptor 2 ya uhamishaji)
Aina ya aina kubwa ya IV.

Hemochromatosis ya sekondari (hemosiderosis ya jumla) inakua kama matokeo ya upungufu wa mifumo ya enzyme inayohusika na metaboli ya chuma, na mara nyingi huhusishwa na magonjwa mengine, ambayo uhusiano wake unaofuata hutofautishwa: uhamishaji wa baada ya chakula, lishe, metabolic, mchanganyiko na neonatal.

Katika kozi ya kliniki, hemochromatosis hupitia hatua 3: I - bila upakiaji wa chuma zaidi, II - na upakiaji wa chuma, lakini bila dalili za kliniki, III - na maendeleo ya udhihirisho wa kliniki.

Sababu za hemochromatosis

Ugonjwa wa msingi wa hemochromatosis ni ugonjwa wa maambukizi ya ugonjwa wa akili. Ni kwa msingi wa mabadiliko ya jeni ya HFE iko kwenye mkono fupi wa chromosome ya 6. Kasoro katika genge la HFE husababisha usumbufu wa uchukuzi wa madini unaosafirishwa na seli za duodenum 12, na kusababisha uundaji wa ishara ya uwongo juu ya upungufu wa madini mwilini. Kwa upande wake, hii inachangia kuongezeka kwa muundo wa protini inayofunga-DCT-1 kwa kuingiza damu na uingizwaji ulioimarishwa wa chuma kwenye utumbo (pamoja na ulaji wa kawaida wa vitu vya kuwaeleza kutoka kwa chakula). Katika siku zijazo, kuna utaftaji mwingi wa rangi iliyo na hemosiderin iliyo na chuma katika viungo vingi vya ndani, kifo cha vitu vyao vinafanya kazi na maendeleo ya michakato ya sclerotic. Na hemochromatosis, 0.5-1.0 g ya chuma inakusanywa kila mwaka katika mwili wa mwanadamu, na udhihirisho wa ugonjwa hujitokeza wakati kiwango cha jumla cha chuma cha 20 g kinafikiwa (wakati mwingine 40-50 g au zaidi).

Sekondari hemochromatosis inakua kama matokeo ya ulaji mwingi wa nje wa chuma mwilini. Hali hii inaweza kutokea kwa kumwaga damu mara kwa mara mara kwa mara, ulaji usiodhibitiwa wa maandalizi ya chuma, thalassemia, aina fulani za anemia, ngozi ya ngozi, ugonjwa wa ulevi wa ini, ini kali ya hepatitis B na C, neoplasms mbaya, kufuatia chakula cha protini cha chini.

Dalili za hemochromatosis

Udhihirisho wa kliniki wa hemochromatosis ya hedhi hufanyika kwa watu wazima, wakati jumla ya yaliyomo kwenye chuma hufikia maadili muhimu (20-40 g). Kulingana na syndromes zilizopo, hepatopathic (ini hemochromatosis), ugonjwa wa moyo na mishipa (moyo hemochromatosis), aina za ugonjwa wa endocrinological zinajulikana.

Ugonjwa unaendelea hatua kwa hatua, katika hatua ya kwanza malalamiko yasiyokuwa ya kawaida juu ya kuongezeka kwa uchovu, udhaifu, kupunguza uzito, kupungua kwa libido. Katika hatua hii, wagonjwa wanaweza kusumbuliwa na maumivu katika hypochondrium sahihi, ngozi kavu, arthralgia kutokana na chondrocalcinosis ya viungo vikubwa. Katika hatua ya kupanuka ya hemochromatosis, tata ya dalili huundwa, inawakilishwa na rangi ya ngozi (ngozi ya shaba), ugonjwa wa kisirusi, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo na mishipa, hypogonadism.

Kawaida, ishara ya mwanzo ya hemochromatosis ni kuonekana kwa rangi fulani ya ngozi na membrane ya mucous, iliyoonyeshwa haswa kwenye uso, shingo, miguu ya juu, kwenye mambao na sehemu za siri za nje, na makovu ya ngozi. Ukali wa kupaka rangi hutegemea muda wa mwendo wa ugonjwa na hutofautiana kutoka rangi ya kijivu (moshi) hadi hudhurungi-hudhurungi. Tabia ni upotezaji wa nywele kichwani na shina, uharibifu wa vijiko (umbo la kijiko). Arthropathies ya metacarpophalangeal, wakati mwingine viungo vya goti, kiuno na kiwiko vinaonekana na maendeleo ya baadaye ya ugumu wao.

Karibu wagonjwa wote, ongezeko la ini, splenomegaly, cirrhosis ya ini hugunduliwa. Dysfunction ya kongosho inaonyeshwa katika maendeleo ya ugonjwa wa kisayansi unaotegemea ugonjwa wa sukari. Kama matokeo ya uharibifu wa tezi ya tezi wakati wa hemochromatosis, kazi ya ngono inateseka: kwa wanaume, atrophy ya testicular, kutokuwa na uwezo, gynecomastia huendeleza, kwa wanawake - amenorrhea na utasa. Hemochromatosis ya moyo ni sifa ya ugonjwa wa moyo na mishipa na shida zake - mpangilio, moyo sugu, upungufu wa moyo.

Katika hatua ya terminal ya hemochromatosis, shinikizo la damu portal, ascites, cachexia inakua. Kifo cha wagonjwa, kama sheria, hufanyika kama matokeo ya kutokwa na damu kutoka kwa mishipa ya varicose ya esophagus, kushindwa kwa ini, kupungua kwa moyo, ugonjwa wa kishujaa, aseptic peritonitis, sepsis. Hemochromatosis kwa kiasi kikubwa huongeza hatari ya kupata saratani ya ini (hepatocellular carcinoma).

Utambuzi wa hemochromatosis

Kulingana na dalili zilizopo, wagonjwa wenye hemochromatosis wanaweza kutafuta msaada kutoka kwa wataalam mbalimbali: daktari wa watoto, mtaalam wa moyo, mtaalam wa magonjwa ya akili, daktari wa watoto, daktari wa watoto, daktari wa watoto na daktari wa watoto. Wakati huo huo, utambuzi wa ugonjwa huo ni sawa kwa anuwai ya kliniki ya hemochromatosis. Baada ya kukagua ishara za kliniki, wagonjwa hupewa seti ya masomo ya maabara na zana ili kuthibitisha uhalali wa utambuzi.

Vigezo vya maabara kwa hemochromatosis ni ongezeko kubwa katika kiwango cha chuma, ferritin na uhamishaji katika seramu ya damu, kuongezeka kwa utando wa chuma kwenye mkojo, na kupungua kwa uwezo wa bindamu ya chuma ya jumla ya seramu ya damu. Utambuzi huo unathibitishwa na kuchomwa kwa biopsy ya ini au ngozi, katika sampuli ambazo taswira ya hemosiderin hugunduliwa. Asili ya urithi wa hemochromatosis imeanzishwa kama matokeo ya utambuzi wa maumbile ya maumbile.

Ili kutathmini ukali wa uharibifu wa viungo vya ndani na ugonjwa wa ugonjwa, vipimo vya ini, damu na mkojo wa kiwango cha mkojo, hemoglobin ya glycosylated, n.k inasomwa. Utambuzi wa maabara ya hemochromatosis huongezewa na masomo ya uchunguzi: radiografia ya pamoja, ECG, echocardiografia, ultrasound ya patiti ya tumbo, ini ya MRI.

Matibabu ya hemchromatosis

Lengo kuu la tiba ni kuondoa chuma ziada kutoka kwa mwili na kuzuia ukuaji wa shida. Wagonjwa walio na hemochromatosis wamewekwa lishe ambayo inazuia vyakula kuwa vya juu kwa chuma (maapulo, nyama, ini, Buckwheat, mchicha, n.k.) wanga wanga mwilini. Ni marufuku kuchukua multivitamini, asidi ascorbic, virutubisho vya lishe vyenye chuma, pombe. Kuondoa chuma kupita kiasi kutoka kwa mwili, huamua kutokwa damu chini ya udhibiti wa hemoglobin, hematocrit, na ferritin. Kwa kusudi hili, njia za nje za hemocorrection zinaweza kutumika - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Tiba ya dawa ya pathogenetic ya hemochromatosis inatokana na utawala wa kiingilio au wa ndani wa deferoxamine inayofunika Fe3 + ions kwa mgonjwa. Wakati huo huo, dalili za matibabu ya ugonjwa wa cirrhosis ya ini, kupungua kwa moyo, ugonjwa wa kisukari, na hypogonadism hufanywa. Kwa arthropathy kali, dalili za arthroplasty (endoprosthetics ya viungo vilivyoathiriwa) imedhamiriwa. Kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa cirrhosis, suala la upandikizaji wa ini linashughulikiwa.

Utabiri na kuzuia hemochromatosis

Licha ya kozi inayoendelea ya ugonjwa, tiba ya wakati inaweza kupanua maisha ya wagonjwa na hemochromatosis kwa miongo kadhaa. Kwa kukosekana kwa matibabu, wastani wa kuishi kwa wagonjwa baada ya utambuzi wa ugonjwa wa ugonjwa hauzidi miaka 4-5. Uwepo wa shida ya hemochromatosis (hasa ini cirrhosis na ugonjwa wa moyo kusisimua) ni ishara isiyokubalika.

Pamoja na hemochromatosis ya urithi, kuzuia kunakuja chini kwa uchunguzi wa familia, kugundua mapema na matibabu ya ugonjwa. Lishe bora, kuangalia utawala na usimamizi wa maandalizi ya chuma, uhamishaji wa damu, kukataa kunywa pombe, na kuangalia wagonjwa na magonjwa ya ini na mfumo wa damu inaruhusu kuzuia maendeleo ya hemochromatosis ya sekondari.