Jemochromatosis ni nini na inatibiwaje?

Ma maumivu ya pamoja
Uchovu
Uhamaji mdogo
Uvimbe wa miguu
Rangi ya ngozi
Shawishi ya chini ya damu
Kupunguza uzito
Ugonjwa wa kisukari
Kushindwa kwa moyo
Udhaifu
Ilipungua libido
Upanuzi wa ini

Hemochromatosis ni ugonjwa ambao urithi na husababisha ukiukwaji wa kimetaboliki ya chuma kwenye mwili wa binadamu. Kwa ugonjwa huu, rangi ambazo zina chuma huchukuliwa na matumbo na hujilimbikiza kwenye tishu na viungo.

Hemochromatosis ilikuwa imeenea sana kaskazini mwa Uropa - 5% ya idadi ya watu ina ugonjwa mbaya huko. Mara nyingi, wanaume wanakabiliwa na hemochromatosis (takwimu zinaonyesha uwiano wa wanaume wagonjwa kwa wanawake wagonjwa kama 10: 1). Kama sheria, dalili za kwanza za ugonjwa huonekana katika umri wa kati (kutoka miaka 40 hadi umri wa kustaafu). Mara nyingi, na hemochromatosis, ini huathiriwa, kwani inachukua sehemu ya metaboli ya chuma.

Ishara za ugonjwa

Hemochromatosis ina dalili zifuatazo:

uwepo wa udhaifu na uchovu wa kila wakati,
kupunguza shinikizo la damu
kupoteza uzito ghafla
kuongezeka kwa rangi. Hutoa mabadiliko ya rangi ya ngozi kwenye kivuli cha dun, na pia mabadiliko katika rangi ya membrane ya muclera,
maendeleo ya ugonjwa wa kisukari mellitus (ugonjwa ambao unajumuisha kuongezeka kwa sukari ya damu),
kuonekana kwa moyo kushindwa. Ugumu huu wa maradhi ni pamoja na magonjwa yote ambayo yanahusiana na uwezo wa misuli ya moyo kuambukiza,
kuonekana kwa ugonjwa wa cirrhosis ya ini (hutoa mabadiliko ya tishu za ini katika mwelekeo wa kuumiza)
kushindwa kwa ini (kutoweza kuhimili kazi wakati wa digestion),
libido ya chini
uwepo wa edema na uhamaji mdogo wa viungo.

Fomu na hatua za ugonjwa

Aina zifuatazo za maradhi zinajulikana:

msingi. Kuhusiana na mabadiliko katika jeni ambayo yanahusika na ubadilishanaji wa chuma mwilini,
neonatal. Inatokea kwa sababu ya kiwango cha juu cha chuma katika watoto wachanga. Sababu za ugonjwa huu na madaktari bado hazijafafanuliwa.
sekondari. Sekondari hemochromatosis, kama sheria, huendeleza dhidi ya msingi wa magonjwa mengine ambayo yanahusishwa na mzunguko wa damu, shida za ngozi. Pia inaendelea kama matokeo ya kuchukua madawa ya kulevya na chuma cha juu.

Hemochromatosis ina hatua zifuatazo:

katika hatua ya 1, kuna ukiukwaji katika metaboli ya chuma, lakini kiasi chake kinabaki chini ya kawaida inayoruhusiwa,
katika hatua ya 2, mgonjwa ana madini mengi, ambayo haina ishara maalum za kliniki, lakini utambuzi unaonyesha kupotoka kutoka kwa kawaida,
katika hatua ya 3, mgonjwa ana ishara zote za ugonjwa huo kwa sababu ya mkusanyiko wa chuma kikubwa.

Sababu za ugonjwa

Sababu kuu za ukuaji wa ugonjwa ni pamoja na:

sababu ya urithi. Kawaida sababu hii ndio sababu ya maendeleo ya aina ya msingi ya ugonjwa na huonekana kwa sababu ya uharibifu wa jeni, ambayo inawajibika kwa kubadilishana kwa chuma,
shida ya metabolic. Mara nyingi hudhihirishwa dhidi ya ugonjwa wa ini wa ini kwa sababu ya kutikisika ndani yake ili kuboresha mtiririko wa damu kwenye mshipa wa portal,
magonjwa ya ini kuwa na etiolojia ya virusi. Hii ni pamoja na hepatitis B na C, ambayo huzingatiwa katika mgonjwa kwa zaidi ya miezi sita,
steatohepatitis (fouling ya tishu ya ini na mafuta),
kufunua kwa ufunguzi wa kongosho,
uwepo wa fomu ya tumor, kwa mfano, leukemia au tumor ya ini.

Utambuzi wa ugonjwa

Utambuzi wa ugonjwa kama vile hemochromatosis ya sekondari hufanywa kwa msingi wa:

uchambuzi wa historia ya matibabu na malalamiko ya mgonjwa. Daktari huzingatia wakati wa mwanzo wa dalili na ni nini mgonjwa atakayehusisha tukio lao na,
uchambuzi wa historia ya familia. Inazingatia ikiwa ugonjwa huo ulizingatiwa kati ya watu wa familia ya mgonjwa,
matokeo ya mtihani wa genetics. Inasaidia kugundua jeni lenye kasoro,
uchambuzi wa mali ya ubadilishanaji wa chuma katika damu. Ni pamoja na vipimo kadhaa kugundua uwepo wa kiasi kikubwa cha chuma,
habari iliyopatikana na biopsy (uchambuzi, pamoja na mkusanyiko wa idadi ndogo ya tishu za ini na sindano nyembamba). Utambuzi kama huo unaonyesha ikiwa uharibifu wa tishu za chombo upo.

Wakati mwingine kipimo cha utambuzi ni kushauriana na mgonjwa na endocrinologist.

Matibabu ya ugonjwa

Matibabu ya hemochromatosis ni ngumu na inahitaji mgonjwa kuchukua hatua zifuatazo:

madhumuni ya lishe. Inapaswa kuzingatia kupunguzwa kwa bidhaa zenye chuma, na pia protini. Inahitajika kupunguza ulaji wa matunda na bidhaa zingine na maudhui ya juu ya vitamini C, kwa kuwa maudhui yake ya juu husababisha kuongezeka kwa chuma. Lishe hiyo hutoa kukataliwa kwa pombe, kwani pia huongeza ngozi katika tishu za ini na kuathiri vibaya. Mgonjwa anahitaji kuachana na matumizi ya mkate mkubwa kutoka kwa unga wa nguruwe, unga wa rye, pamoja na bidhaa zingine za unga. Haupaswi kula figo na ini, na pia ukatenga vyakula vya baharini kutoka kwa lishe (squid, shrimp, mwani). Unaweza kunywa chai nyeusi, na kahawa, kwani wanapunguza kiwango cha ubadilishaji wa chuma kwa sababu ya yaliyomo kwenye tannins,
kuchukua dawainayofunga chuma. Wanasaidia kuondoa wakati mwingi chuma kutoka kwa viungo vya mgonjwa,
phlebotomy. Kutokwa na damu kunajumuisha kuondoa kutoka kwa mwili hadi 400 ml ya damu, ambayo ina kiasi kikubwa cha chuma, kila wiki. Inapunguza dalili (hupunguza rangi, hupunguza ukubwa wa ini)
matibabu ya magonjwa yanayohusiana (ugonjwa wa sukari, tumors, moyo kushindwa) na utambuzi wao kwa wakati.

Shida zinazowezekana

Hemochromatosis inaweza kujumuisha shida kama hizi kwa mwili:

kuonekana kwa kushindwa kwa ini. Wakati huo huo, mwili huacha kukabiliana na majukumu yake (kushiriki katika kuchimba chakula, kimetaboliki na kutokujitenga kwa vitu vyenye madhara),
kuonekana kwa arrhythmias na kasoro zingine katika utendaji wa misuli ya moyo,
infarction myocardial. Ugonjwa huu hutokea kwa sababu ya shida kubwa ya mzunguko na inajumuisha kifo cha sehemu ya misuli ya moyo. Mara nyingi huonekana dhidi ya msingi wa kutofaulu kwa moyo,
kutokwa na damu kutoka kwa mishipa ambayo iko kwenye umio,
coma (hepatic au diabetes). Hali hii mbaya husababishwa na uharibifu wa ubongo na vitu vyenye sumu ambavyo hujilimbikiza kwenye mwili kutokana na kutokufa kwa ini,
kuonekana kwa tumors ya hepatic.

Ili sio kuendeleza shida hizi zote, inahitajika kugundua ugonjwa huo kwa wakati ili daktari aweze kuagiza matibabu ya kutosha.

Matibabu ya hemochromatosis inapaswa kuwa kwa wakati ili kuzuia athari kali kwa viungo vya mgonjwa. Ili kufanya hivyo, wakati dalili za kwanza zinaonekana, anapaswa kushauriana na daktari mara moja. Kama kwa ugonjwa wa mwendo wa ugonjwa, na kuanza kwa matibabu kwa miaka 10, zaidi ya 80% ya wagonjwa hubaki hai. Ikiwa udhihirisho wa ugonjwa katika mgonjwa ulianza miaka 20 iliyopita, basi uwezekano wa kupona kwake umepunguzwa hadi 60-70%. Utabiri wa madaktari juu ya matokeo mazuri moja kwa moja hutegemea kiwango cha rangi iliyo na chuma kwenye mwili wa mgonjwa. Zaidi yao, nafasi ndogo ya kupona. Ikiwa ugonjwa uligunduliwa kabla ya mwanzo wa ugonjwa wa cirrhosis, basi mgonjwa ana nafasi nzuri ya kuishi kawaida. Inastahili kuzingatia kwamba karibu 30% ya wagonjwa hufa kutokana na shida za ugonjwa, ambayo ni pamoja na ugonjwa wa moyo au ugonjwa wa malabsorption.

Uzuiaji wa magonjwa

Hemochromatosis ni ugonjwa mbaya ambao unaathiri tishu na viungo vingi. Kinga inapaswa kuzingatia kufuata sheria kadhaa mara moja. Kwanza, hutoa kwa lishe (kupunguza ulaji wa vyakula vyenye protini nyingi, na asidi ya ascorbic na bidhaa zenye chuma). Pili, kuzuia huzingatia utumiaji wa dawa maalum ambazo hufunga chuma kwenye mwili na kuiondoa haraka, chini ya usimamizi wa karibu na daktari. Tatu, hata kwa kukosekana kwa dalili dhahiri, kuzuia ni matumizi ya dawa zilizo na chuma, ambazo daktari huamuru mgonjwa.

Sababu za hemochromatosis

Hemochromatosis ya msingi ni ugonjwa wa urithi katika malezi ambayo iko mabadiliko ya jeni la HFE. Patholojia ya jeni hili inazalisha njia mbaya ya kukamata chuma, baada ya hapo ishara ya uwongo imeundwa juu ya ukosefu wa chuma. Mwishowe, kuna utuaji mwingi wa rangi iliyojaa na chuma katika viungo vingi vya ndani, ambayo husababisha michakato ya sclerotic.

Hemochromatosis ya sekondari huundwa na ulaji mwingi wa chuma mwilini. Hali hii inaweza kuonekana. na damu inayorudiwa mara kwa maraulaji usiofaa wa maandalizi ya chuma, aina fulani za anemia, unywaji pombe, hepatitis B au C, saratani, kufuatia lishe duni ya proteni na magonjwa mengine.

Utambuzi

Jambo la kwanza ambalo ni pamoja na utambuzi wa hemochromatosis ni historia ya familia, uchunguzi wa urithi wa mgonjwa.

Hatua inayofuata itakuwa maabara ya damu uchunguzi. Kuamua kiwango cha chuma katika seramu, uhamishaji na ferritin ni muhimu uchunguzi wa damu kugundua ugonjwa kama huo.

Katika utafiti wa uchambuzi wa mkojo, ishara wazi ya hemochromatosis ni usiri uliokithiri wa chuma (kutoka milligram 10 kwa siku).

Kuchomwa kwa sternum na biopsy ya ngozi ya ngozi pia inawezekana. Punch sternum ya udaku itaonyesha hemochromatosis na viwango vya juu vya chuma. Na kwa upendeleo wa ngozi, utambuzi utathibitishwa na uwekaji mkubwa wa melanin ya rangi.

Njia nyingine nzuri ya kugundua ugonjwa huu ni mtihani wa kufyonzwa. Desferal huletwa (ina uwezo wa kumfunga na rangi nyingi zenye chuma), ambayo baadaye huacha mwili. Dalili ya ugonjwa katika jaribio hili itakuwa ugawaji wa chuma na mkojo hapo juu kawaida (kwa kiwango cha zaidi ya mililita mbili).

Itasaidia katika kutambua hemochromatosis na ultrasound ya ini na kongosho.

Dalili za ugonjwa

Ugonjwa huu umegawanywa katika hatua tatu wakati wa ukuaji wake:

Mwili haujajaa na chuma, lakini kuna utabiri wa maumbile kwa ugonjwa huo.
Mwili umejaa na chuma, lakini dalili za kliniki bado hazijaonekana.
Hatua ya udhihirisho wa ugonjwa.

Ugonjwa huu huanza kudhihirika wakati wa watu wazima. Kufikia wakati huu, kiasi cha chuma kilichokusanywa katika mwili kinaweza kufikia gramu 40, na wakati mwingine zaidi.

Dalili za kwanza kawaida ni uchovu, uchovu, kupunguza uzito, kupungua kwa libido kwa wanaume - wote dalili hizi zinaweza kuonyesha kwa zaidi ya mwaka mmojaa. Mara nyingi kuna maumivu katika hypochondrium sahihi, viungo, kavu na mabadiliko ya ngozi.

Katika hatua ya kugundua na udhihirisho kamili wa ugonjwa, mgonjwa kawaida ana rangi ya ngozi, ugonjwa wa kisayansi na ugonjwa wa sukari.

Ugonjwa wa nguruwe ni moja ya ishara za kwanza za ugonjwa.. Kueneza kwake kunategemea muda wa ugonjwa. Sehemu isiyo ya asili ya shaba ya ngozi inaonekana katika maeneo ya wazi ya mwili na ya awali.
Katika idadi kubwa ya wagonjwa, chuma huwekwa kwenye ini. Hii ni kwa sababu ya kuongezeka kwa ukubwa wa ini, ambayo imedhamiriwa karibu na wagonjwa wote.
Katika idadi kubwa ya wagonjwa, shida za endocrine hugunduliwa. Ugonjwa wa kawaida wa ugonjwa ni ugonjwa wa sukari.
Theluthi moja ya wagonjwa wana udhihirisho wa klinikiNina uharibifu wa moyo.

Kwa hivyo, dalili kuu za ugonjwa ni:

Maumivu ya pamoja na ugonjwa wa mishipa,
Hyperpigmentation ya ngozi,
Udhaifu wa mara kwa mara na uchovu,
Shawishi ya chini ya damu
Ugonjwa wa kisukari
Matatizo ya endocrine
Upanuzi wa ini.

Wakati dalili kama hizo zinatokea kwa jamaa za mgonjwa, ni muhimu kukosoa uwepo wa ugonjwa huu.

Shida

Cirrhosis. Pamoja na ugonjwa wa cirrhosis, kazi muhimu za ini hupunguzwa sana, yaani, detoxization, awali ya protini na sababu za ujazo, ambayo husababisha hatari kwa afya ya binadamu.
Sepsis - maambukizi ya jumla ya mwili na bakteria hatari na sumu inayoingia ndani ya damu. Sepsis inaambatana na ulevi kali na kuongezeka kwa hali ya mgonjwa. Na sepsis, maambukizo yanaweza kuingia kwenye viungo na mifumo yoyote ya mwili.
Hypogonadism - ugonjwa unaonyeshwa na kupungua kwa utengenezaji wa homoni za ngono, ambazo zinaweza kusababisha kutokua, utasa.
Arthropathy (ugonjwa wa pamoja) - magonjwa kadhaa katika tata, pamoja na ukiukaji wa kimetaboliki kwenye viungo.
Mabadiliko katika kazi ya tezina kusababisha kimetaboliki kuharibika kwa protini na wanga.

Vipengele vya mwendo wa hemochromatosis

kuongezeka kwa uwezekano wa kuambukizwa na maambukizo ya bakteria.
macrocytosis na viwango vya ESR vilivyoongezeka (sio kwa sababu ya ugonjwa wa cirrhosis) viligunduliwa na hemochromatosis ya urithi.
wakati wa kugundua hemochromatosis ya urithi, inahitajika kuchunguza washiriki wa damu wa familia. Katika kesi ya matokeo hasi juu ya uwepo wa ugonjwa huo, uchunguzi unapaswa kurudiwa kila miaka 5.

Kama matibabu ya hemochromatosis, imewekwa:

Chakula cha Kuthibitisha Chuma. Lishe ya kila siku inapaswa kujumuisha vyakula vyenye protini nyingi. Pia, wagonjwa hawaruhusiwi kunywa vileo.
Dawa za kupendeza chuma kutoka kwa mwili.
Kutokwa na damu. Njia hii husaidia kuondoa chuma kutoka kwa mwili na husababisha athari nzuri kwa hali ya mgonjwa, inapunguza rangi ya ngozi na saizi ya ini.
Cytophoresis - utaratibu ambao damu hupitishwa kupitia kitanzi maalum kilichofungwa na baadaye inarudi. Kwa kuongeza, sehemu ya damu itaondolewa (kawaida hii ni sehemu yake ya rununu).

Pamoja na magonjwa yanayowasababishwa na kuongezeka kwa yaliyomo ya chuma kwenye viungo na tishu, matibabu ya kusaidia yanaweza kuhitajika. Kwa mfano, wakati wa kugundua ugonjwa wa sukari, ni muhimu kutekeleza matibabu sahihi na kufuatilia mara kwa mara na kudhibiti ugonjwa huu.

Katika kutambua magonjwa na kazi ya ini iliyoharibika, ufuatiliaji wa mara kwa mara na ukaguzi kamili wa hali ya chombo hiki utahitajika. Hii ni kwa sababu ya ukweli kwamba wagonjwa wana hatari kubwa ya kupata uvimbe mbaya wa ini.

Hemochromatosis ni ugonjwa, kwa sehemu kubwa, ya aina ya maumbile. Hakuna matibabu ambayo yamepatikana kushughulikia sababu ya ugonjwa huo. Hadi leo, ipo na inatumia kikamilifu seti maalum ya hatua zinazolenga kupunguza udhihirisho wa kliniki, kupunguza uwezekano wa shida na kupunguza hali ya mgonjwa.

Ufanisi wa matibabu na udhihirisho wa kupona mgonjwa utategemea "umri" wa ugonjwa. Matibabu kwa wakati unaofaa na sahihi huongeza miaka ya maisha kwa miongo kadhaa. Kwa kutokuwepo kabisa kwa matibabu, matarajio ya maisha ya wagonjwa, baada ya kugundua ugonjwa huo katika hatua za mwisho, kawaida sio zaidi ya miaka 5.

Mapendekezo ya kuzuia

Kwa kuwa hemochromatosis mara nyingi ni ugonjwa wa urithi, kuna uwezekano mkubwa wa kugunduliwa kwa ndugu wa karibu (karibu 25%). Utambuzi na uchunguzi wa jamaa za damu katika umri wa miaka 18-30. Ikiwa ugonjwa hugunduliwa katika hatua za mwanzo, inawezekana kuzuia shida kubwa zaidi.

Ili kuzuia kutokea kwa hemochromatosis ya sekondari, inashauriwa kufuata chakula bora, ulaji sahihi wa dawa zenye chuma, kufanya ufuatiliaji wa lazima na matibabu ya magonjwa ya ini na damu.

Ikiwa ni lazima, na hemochromatosis, inawezekana kuwa mtoaji wa damu. Vipengele vya damu vinabaki kuwa sawa, na ugonjwa huo hauambukizwi moja kwa moja kupitia damu.

Ikiwa mwanamke ana hemochromatosis, na amegundua au amepanga ujauzito, lazima amjulishe daktari anayehudhuria kuhusu hili. Lakini kwa ukuaji wa kawaida wa ujauzito, hii sio hatari.

Jemochromatosis ni nini?

Hemochromatosis ni ugonjwa wa ini ambayo inaonyeshwa na umetaboli wa madini ya chuma. Hii inakera mkusanyiko wa vitu vyenye chuma na rangi kwenye viungo. Katika siku zijazo, jambo hili linasababisha kutokea kwa kutofaulu kwa viungo vingi. Ugonjwa huo ulipata jina kwa sababu ya rangi ya tabia ya ngozi na viungo vya ndani.

Mara nyingi sana ni hemochromatosis ya urithi ambayo hufanyika. Masafa yake ni takriban kesi 3-4 kwa kila watu 1000. Kwa kuongeza, hemochromatosis ni kawaida katika wanaume kuliko wanawake. Ukuaji wa kazi, na ishara za kwanza za ugonjwa huanza kujidhihirisha katika umri wa miaka 40-50. Kwa kuwa hemochromatosis inaathiri karibu mifumo na vyombo vyote, madaktari katika nyanja mbalimbali wanahusika katika matibabu ya ugonjwa huo: ugonjwa wa moyo na akili, gastroenterology, rheumatology, endocrinology.

Wataalam wanaofautisha aina kuu mbili za maradhi: ya msingi na ya sekondari. Hemochromatosis ya msingi ni kasoro katika mifumo ya enzyme. Upungufu huu hukasirisha mkusanyiko wa chuma katika viungo vya ndani. Kwa upande wake, hemochromatosis ya msingi imegawanywa katika fomu 4, kulingana na jeni lenye kasoro:

Aina ya kumbukumbu ya vipodozi vya Autosomal,
Vijana
Iliyojumuishwa haijajumuishwa,
Autosomal kubwa.

Ukuaji wa hemochromatosis ya sekondari hufanyika dhidi ya historia ya kupatikana kwa dysfunction ya mifumo ya enzyme ambayo inashiriki katika mchakato wa metaboli ya chuma. Hemochromatosis ya sekondari pia imegawanywa katika aina kadhaa: alimentary, uhamisho wa baadaye, metabolic, neonatal, iliyochanganywa. Ukuaji wa aina yoyote ya hemochromatosis hufanyika katika hatua 3 - bila chuma ziada, na chuma ziada (bila dalili), na chuma kupita kiasi (na udhihirisho wa dalili wazi).

Sababu kuu za hemochromatosis

Heri ya hemochromatosis (ya msingi) ni aina ya ugonjwa wa kuambukiza wa akili. Sababu kuu ya fomu hii inaweza kuitwa mabadiliko ya jeni inayoitwa HFE. Iko kwenye bega fupi kwenye chromosome ya sita. Mabadiliko ya mabadiliko ya jeni hii husababisha kutekwa kwa chuma kwa seli za matumbo. Kama matokeo ya hii, ishara ya uwongo huundwa kuhusu ukosefu wa chuma mwilini na damu. Machafuko haya husababisha kutolewa kwa protini ya DCT-1, ambayo hufunga chuma. Kwa hivyo, ngozi ya kitu hicho ndani ya matumbo huimarishwa.

Kwa kuongezea, ugonjwa wa ugonjwa husababisha ziada ya rangi ya madini kwenye tishu. Mara tu kuzidi kwa rangi kunapojitokeza, kifo cha vitu vingi vya kazi huzingatiwa, ambayo inakuwa sababu ya michakato ya sclerotic. Sababu ya kuonekana kwa hemochromatosis ya sekondari ni ulaji mwingi wa chuma kutoka nje. Hali hii mara nyingi hufanyika dhidi ya msingi wa shida zifuatazo:

Ulaji mkubwa wa madawa ya kulevya na chuma,
Thalassemia
Anemia
Cutaneous porphyria,
Pirrhosis ya ulevi wa ini,
Virusi vya hepatitis B, C,
Tumors mbaya,
Kufuatia lishe ya chini ya protini.

Dalili za ugonjwa

Hemochromatosis ya ini inaonyeshwa na dalili wazi. Lakini, ishara za kwanza za ugonjwa huanza kujidhihirisha katika watu wazima - baada ya miaka 40. Hadi kipindi hiki cha maisha, hadi gramu 40 za chuma hujilimbikiza kwenye mwili, ambayo kwa kiasi kikubwa huzidi kanuni zote zinazoruhusiwa. Kulingana na hatua ya maendeleo ya hemochromatosis, dalili za ugonjwa hutofautishwa. Inafaa kuwazingatia kwa undani zaidi.

Dalili za hatua ya mwanzo ya maendeleo

Ugonjwa unaendelea hatua kwa hatua. Katika hatua ya awali, dalili hazijaonyeshwa. Kwa miaka mingi, mgonjwa anaweza kulalamika kwa dalili za jumla: malaise, udhaifu, uchovu, kupunguza uzito, kupungua kwa potency kwa wanaume. Zaidi ya hayo, ishara zilizotamkwa zaidi zinaanza kuungana na ishara hizi: maumivu katika ini, maumivu ya pamoja, ngozi kavu, mabadiliko ya atrophic katika testicles kwa wanaume. Baada ya hayo, ukuaji wa kazi wa hemochromatosis hufanyika.

Ishara za hatua ya hali ya juu ya hemochromatosis

Dalili kuu za hatua hii ni shida zifuatazo:

Pigment ya ngozi,
Pigmentation ya membrane ya mucous,
Cirrhosis
Ugonjwa wa kisukari.

Heri ya hemochromatosis, kama aina nyingine yoyote, inaonyeshwa na rangi. Hii ni ishara ya mara kwa mara na kuu ya mabadiliko ya ugonjwa kuwa hatua ya maendeleo. Mwangaza wa dalili inategemea muda wa ugonjwa. Tani za ngozi zenye moshi na za shaba, mara nyingi hudhihirishwa katika maeneo wazi ya ngozi - uso, mikono, shingo. Pia, rangi ya tabia inazingatiwa kwenye sehemu za siri, kwenye mialoni.

Chuma kinachozidi huwekwa kwenye ini. Kwa hivyo, karibu kila mgonjwa aliyegunduliwa na ongezeko la tezi. Muundo wa ini pia hubadilika - inakuwa mnene zaidi, chungu kwenye palpation. 80% ya wagonjwa huendeleza ugonjwa wa kisukari, na katika hali nyingi hutegemea insulini. Mabadiliko ya Endocrine yanaonyeshwa kwa ishara kama hizi:

Usumbufu wa eneo,
Usumbufu wa tezi ya pineal,
Ukiukaji wa tezi za adrenal,
Dysfunction ya gonads, tezi ya tezi.

Mkusanyiko mkubwa wa chuma katika viungo vya mfumo wa moyo na mishipa wakati wa hemochromatosis ya urithi wa kawaida hutokea katika 95% ya kesi. Lakini, dalili kutoka kwa upande wa moyo zinaonyeshwa tu katika 30% ya kesi zote za ugonjwa. Kwa hivyo, upanuzi wa moyo, upangaji, moyo wa kinzani hugunduliwa. Kuna dalili za tabia kulingana na jinsia. Kwa hivyo, wanaume wana testicular atrophy, kutokuwa kamili, gynecomastia. Wanawake mara nyingi huwa na utasa, amenorrhea.

Dalili za hatua ya mafuta ya hemochromatosis

Katika kipindi hiki, wataalamu huangalia mchakato wa malipo ya chombo. Hii inajidhihirisha katika mfumo wa maendeleo ya shinikizo la damu ya portal, kushindwa kwa ini, kupunguka kwa moyo, uchovu, dystrophy, na ugonjwa wa ugonjwa wa sukari. Katika hali kama hizi, vifo hufanyika mara nyingi kutokana na kutokwa na damu kwa mishipa ya varicose ya umio, peritonitis, kisukari na ugonjwa wa hepatic. Hatari ya kuendeleza neoplasms ya tumor huongezeka. Juvenile hemochromatosis, ambayo inakua kikamilifu katika umri wa miaka 20-30, inachukuliwa kuwa fomu adimu. Kimsingi, mfumo wa ini na moyo huathirika.

Matibabu ya hemchromatosis

Tiba ya hemochromatosis lazima ya kina. Kusudi kuu la matibabu haya ni kuondoa chuma kutoka kwa mwili. Lakini, ni muhimu sana kwamba utambuzi umetengenezwa kwa usahihi. Tu baada ya matibabu hii kuamuru. Dawa ya kibinafsi ni marufuku kabisa. Kwa hivyo, hatua ya kwanza ya matibabu ni kuchukua dawa za kufunga chuma.

Dawa kama hizo, zinapoingizwa, huanza kufunga kikamilifu kwa molekuli za chuma, na uchomaji wao zaidi. Kwa kusudi hili, suluhisho la 10% ya desferal hutumiwa mara nyingi. Imekusudiwa kwa utawala wa ndani. Kozi ya matibabu imewekwa tu na daktari, kulingana na ukali wa kozi ya hemochromatosis. Kwa wastani, kozi hiyo inachukua wiki 2-3.

Sharti katika matibabu magumu ya hemochromatosis ni phlebotomy. Utaratibu huu pia hujulikana kama kutokwa damu. Tangu nyakati za zamani, kumwagika damu huponya magonjwa anuwai. Na hemochromatosis inajiendesha kikamilifu kwa aina hii ya tiba. Kwa sababu ya kuruhusu, idadi ya seli nyekundu za damu katika jumla ya damu hupungua. Kwa hivyo, viwango vya chuma pia hupunguzwa. Kwa kuongeza, phlebotomy huondoa haraka pigmentation, dysfunction ya ini. Lakini, ni muhimu kufuata kipimo na sheria zote za utaratibu. Kwa hivyo, asili hiyo inachukuliwa kuwa 300-400 ml ya damu kwa wakati mmoja. Lakini kwa kupoteza kwa 500 ml ya damu, mgonjwa anaweza kuhisi mbaya zaidi. Inatosha kutekeleza utaratibu mara 1-2 kwa wiki.

Katika kipindi cha matibabu, inafaa kuzingatia hali zifuatazo:

Kutengwa kabisa kwa pombe,
Kukataa kuchukua virutubisho vya lishe,
Kukataa kuchukua vitamini C, tata za multivitamin,
Kutengwa kwa vyakula vya chuma vya juu kutoka kwa lishe
Kukataa kutumia wanga mwilini mwilini.

Ili kusafisha damu, wataalam wanaweza kuamua kutumia plasmapheresis, cytapheresis au hemosorption. Wakati huo huo na kuondolewa kwa chuma, matibabu dalili ya ini, kushindwa kwa moyo, na ugonjwa wa kisukari ni muhimu. Matibabu kamili ya ugonjwa ni pamoja na kufuata lishe fulani.

Lishe hemochromatosis

Kula chakula na ugonjwa kama huo ina jukumu muhimu katika mchakato wa matibabu. Kwa hivyo, bidhaa ambazo ni chanzo cha kiasi kikubwa cha chuma hutengwa kabisa kutoka kwa lishe ya mgonjwa. Hii ni pamoja na yafuatayo:

Nyama ya nguruwe, nyama ya ng'ombe,
Buckwheat groats
Pistachios
Maapulo
Maharage
Nafaka
Mchicha
Parsley

Inafaa kukumbuka kuwa giza la nyama, zaidi ya umeme huu ndani yake. Na hemochromatosis, ni marufuku kabisa kunywa vileo. Kunyonya kwa chuma kunasababisha matumizi ya vitamini C. Kwa hivyo, asidi ya ascorbic inapaswa pia kutengwa. Wataalam wanasema kuwa sio lazima kuacha kabisa bidhaa zilizo na chuma. Unahitaji tu kupunguza kiwango cha matumizi yao.

Baada ya yote, hemochromatosis ni ugonjwa wa chuma ziada. Inastahili kurekebisha kiwango chake. Lakini upungufu wa madini utaleta magonjwa kali ya damu. Kila kitu kinapaswa kuwa katika wastani. Wakati wa kuandaa menyu ya lishe, unahitaji kubadilisha nyama ya giza na uji mwepesi, na uji na ngano. Kuzingatia lishe kama hiyo kutaharakisha mchakato wa uponyaji, kuboresha hali ya jumla ya mgonjwa.

Utabiri ni nini?

Katika kesi ya kugunduliwa kwa hemochromatosis kwa muda mfupi, maisha ya mgonjwa hupanuliwa kwa miongo kadhaa. Kwa ujumla, uboreshaji imedhamiria kuzingatia uzingatiaji wa kiini cha akaunti. Kwa kuongezea, hemochromatosis hufanyika kwa watu wazima, wakati magonjwa sugu yanayotokea mara nyingi huwa. Ikiwa hautajishughulisha na matibabu ya hemochromatosis, wakati wa kuishi utakuwa wa kiwango cha miaka 3-5. Ugonjwa mbaya unaonekana pia katika kesi ya uharibifu wa ini, moyo na mfumo wa endocrine na ugonjwa huu.

Ili kuzuia maendeleo ya hemochromatosis ya sekondari, inafaa kufuata sheria za kuzuia. Ya kuu ni chakula cha busara, chenye usawa, kuchukua maandalizi ya chuma tu chini ya usimamizi wa daktari, kuhamishwa kwa damu mara kwa mara, kutengwa kwa pombe, na kuangalia kutapika mbele ya magonjwa ya moyo na ini. Hemochromatosis ya msingi inahitaji uchunguzi wa familia. Baada ya hii, matibabu yenye ufanisi zaidi huanza.

Anatomy na fiziolojia ya ini

Na hemochromatosis, ini, ambayo inahusika katika metaboli ya chuma, huathiriwa mara nyingi.

Ini iko chini ya laini ya diaphragm. Hapo juu, ini iko karibu na diaphragm. Mpaka wa chini wa ini uko katika kiwango cha mbavu 12. Chini ya ini ni gallbladder. Uzito wa ini katika mtu mzima ni takriban 3% ya uzani wa mwili.

Ini ni chombo cha rangi nyekundu-hudhurungi, sura isiyo ya kawaida na msimamo laini. Inatofautisha kati ya lobes za kulia na za kushoto. Sehemu ya lobe ya kulia, ambayo iko kati ya fossa ya gallbladder (kitanda cha gallbladder) na lango la ini (ambapo vyombo mbalimbali, mishipa hupita), inaitwa lobe ya mraba.

Ini imefunikwa na kifusi juu. Katika kifumbo kuna mishipa ambayo inadhibiti ini. Ini huundwa na seli zinazoitwa hepatocytes. Seli hizi hushiriki katika muundo wa protini, chumvi, na pia hushiriki katika malezi ya bile (mchakato ngumu, kama matokeo ya ambayo bile huundwa).

Kazi ya ini:
1. Neutralization ya vitu anuwai kwa mwili. Ini huchota sumu anuwai (amonia, asetoni, phenol, ethanol), sumu, mzio (vitu vingi husababisha athari ya mzio wa mwili).

2. Kazi ya Depot. Ini ni uhifadhi wa glycogen (wanga iliyohifadhiwa kutoka kwa sukari), na hivyo inashiriki katika kimetaboliki (kimetaboliki) ya sukari.
Glycogen huundwa baada ya kula, wakati kiwango cha sukari kwenye damu huongezeka sana. Kiwango kilichoongezeka cha sukari kwenye damu husababisha uzalishaji wa insulini, na yeye, kwa upande wake, anahusika katika ubadilishaji wa sukari na glycogen. Wakati kiwango cha sukari ya damu kinapungua, glycogen huacha ini, na chini ya ushawishi wa sukari hubadilishwa kuwa glucose.

3. Ini hutengeneza asidi ya bile na bilirubini. Baadaye, asidi ya bile, bilirubini, na vitu vingine vingi ini hutumia kuunda bile. Bile ni kioevu chenye manjano cha rangi ya manjano. Inahitajika kwa digestion ya kawaida.
Bile, iliyotengwa ndani ya lumen ya duodenum, inaamsha enzymes nyingi (lipase, trypsin, chymotrypsin), na pia inahusika moja kwa moja katika kuvunjika kwa mafuta.

4. Utupaji wa ziada ya homoni, wapatanishi (kemikali zinazohusika katika mwenendo wa msukumo wa ujasiri). Ikiwa homoni zilizozidi hazitatanishwa kwa wakati, shida kubwa za kimetaboliki na maisha ya mwili kwa ujumla hufanyika.

5. Uhifadhi na mkusanyiko wa vitamini, haswa vikundi A, D, B₁₂. Ningependa pia kutambua kwamba ini inahusika katika metaboli ya vitamini E, K, PP na asidi folic (inahitajika kwa uchangishaji wa DNA).

6. Ini tu ndani ya fetusi inashiriki katika hematopoiesis. Katika mtu mzima, inachukua jukumu la ugandishaji wa damu (hutoa fibrinogen, prothrombin). Ini pia inachanganya albin (protini za kubeba zilizoko kwenye plasma ya damu).

7. Ini hutengeneza homoni kadhaa zinazohusika katika digestion.

Jukumu la chuma mwilini

Iron inachukuliwa kuwa sehemu ya kawaida ya kuwaeleza ya kibaolojia. Kiasi kinachohitajika cha chuma katika lishe ya kila siku ni wastani wa miligramu 10-20, ambayo 10% tu huingizwa. Mtu mwenye afya ana gramu 4-5 za chuma. Zaidi ni sehemu ya hemoglobin (inahitajika kwa kusambaza tishu na oksijeni), myoglobin, Enzymes kadhaa - kichocheo, cytochromes. Iron, ambayo ni sehemu ya hemoglobin, hufanya kama asilimia 2.7-2.8% ya madini yote mwilini.

Chanzo kikuu cha chuma kwa wanadamu ni chakula, kama vile:

nyama
ini
figo.

Bidhaa hizi zina chuma katika fomu ya kutengenezea kwa urahisi.

Iron hujilimbikiza (imewekwa) kwenye ini, wengu, na mafuta katika mfumo wa ferritin (protini inayo na chuma). Ikiwa ni lazima, chuma huondoka kwenye depo na hutumiwa.

Kazi za chuma katika mwili wa binadamu:

chuma ni muhimu kwa muundo wa seli nyekundu za damu (seli nyekundu za damu) na hemoglobin (proteni inayobeba oksijeni),
ina jukumu muhimu katika muundo wa seli za mfumo wa kinga (seli nyeupe za damu, macrophages),
ina jukumu katika mchakato wa uzalishaji wa nishati katika misuli,
inashiriki katika ubadilishanaji wa cholesterol,
inakuza uboreshaji wa mwili kutoka kwa vitu vyenye madhara,
inazuia mkusanyiko katika mwili wa vitu vyenye mionzi (k.m. plutonium),
sehemu ya Enzymes nyingi (catalase, cytochromes), protini katika damu,
inashiriki katika awali ya DNA.

Dalili za hemochromatosis

Pigmentation ya ngozi (uso, mbele ya mkono, sehemu ya juu ya mkono, navu, chuchu na sehemu ya nje ya uke). Dalili hii hutokea katika 90% ya kesi.
Rangi ya ngozi ni kwa sababu ya uwekaji wa hemosiderin, na sehemu ya melanin.
Hemosiderin ni rangi ya manjano ya giza yenye oksidi ya chuma. Imeundwa baada ya kuvunjika kwa hemoglobin na uharibifu uliofuata wa ferritin.
Wakati idadi kubwa ya hemosiderin inakusanya, ngozi inachukua rangi ya hudhurungi au ya shaba.
Ukosefu wa nywele usoni na mwili.
Maumivu ndani ya tumbo ya kiwango tofauti, bila kuwa na ujanibishaji fulani.
Dalili hii inajitokeza katika 30-40% ya kesi. Maumivu ya tumbo mara nyingi hufuatana na shida ya dyspeptic.
Dyspeptic syndrome inajumuisha dalili kadhaa: kichefuchefu, kutapika, kuhara, ukosefu wa hamu ya kula.
Kichefuchefu ni hisia mbaya katika tumbo au kando ya umio. Kichefuchefu kawaida hufuatana na kizunguzungu, udhaifu.
Vomiting ni kitendo cha Reflex ambamo mlipuko wa yaliyomo ndani ya tumbo kupitia mdomo unatokea. Kutuliza kunatokea kwa sababu ya contraction kali ya misuli ya tumbo.
Kuhara ni hali ambayo kinyesi huwa mara kwa mara (zaidi ya mara 2 kwa siku). Ndoo zilizo na kuhara huwa zenye maji (kioevu).
Uwepo wa mgonjwa ugonjwa wa kisukari. Ugonjwa wa kisukari ni ugonjwa wa endocrine ambao kuna ongezeko (la muda mrefu) la kiwango cha sukari (sukari) katika damu. Kuna sababu nyingi zinazoongoza kwa ugonjwa wa sukari. Mmoja wao ni usiri wa kutosha wa insulini. Na hemochromatosis kwa sababu ya mkusanyiko wa kiasi kikubwa cha chuma kwenye kongosho, seli za chombo cha kawaida huharibiwa. Baadaye, fomu za fibrosis - seli za kawaida za tezi hubadilishwa na seli zinazohusika, kazi yake inapungua (haitoi insulini).
Ugonjwa wa kisukari hujitokeza katika kesi 60-80%.
Hepatomegaly - kuongezeka kwa saizi ya ini. Katika kesi hii, ni kwa sababu ya mkusanyiko wa chuma. Inatokea katika kesi 65-70%.
Splenomegaly - Upanuzi wa kiolojia wa saizi ya wengu. Inatokea katika kesi 50-65%.
Cirrhosis Ni ugonjwa unaoendelea ambao seli za kiini zenye afya hubadilishwa na tishu za nyuzi. Cirrhosis hufanyika katika 30-50% ya kesi.
Arthralgia - uchungu katika viungo. Mara nyingi na hemochromatosis, viungo vya kati vya vidole 2 na 3 vinaathiriwa. Hatua kwa hatua, viungo vingine (ulnar, goti, bega na mara chache kiboko) huanza kuathiriwa. Miongoni mwa malalamiko, kuna kizuizi cha harakati katika viungo, na wakati mwingine deformation yao.
Arthralgia hufanyika katika 44% ya kesi. Mashauriano ya rheumatologist yanapendekezwa.
Unyanyasaji wa kijinsia. Mara nyingi, kutokuwa na nguvu ya kijinsia ni kutokuwa na uwezo - hutokea katika kesi 45%.
Ukosefu wa kizazi ni ugonjwa ambao mwanaume hawezi kufanya ngono ya kawaida, au haikamilisha. Mashauriano ya mtaalamu wa ngono yanapendekezwa.
Katika wanawake, amenorrhea inawezekana katika kesi 5-15%.
Amorrhea - kukosekana kwa hedhi kwa miezi 6 au zaidi. Mashauriano ya daktari wa wanawake inashauriwa.
Shida kama vile hypopituitarism (ukosefu wa homoni moja au zaidi ya ugonjwa), hypogonadism (kiwango cha kutosha cha homoni za ngono) ni nadra.
Ugonjwa wa moyo na mishipa (arrhythmias, cardiomyopathies) hufanyika katika 20-50% ya kesi.
Arrhythmia ni hali ambayo ukiukaji wa safu ya moyo hufanyika.
Cardiomyopathy ni ugonjwa wa moyo ambao myocardiamu huathiriwa.
Katika tukio la malalamiko kama hayo, inashauriwa kushauriana na daktari wa moyo.

Kuna kinachojulikana kama classical triad ya hemochromatosis. Hizi ni: cirrhosis, ugonjwa wa kisukari na rangi ya ngozi. Thamani kama hiyo inaonekana, kama sheria, wakati mkusanyiko wa chuma unafikia gramu 20, ambayo inazidi kawaida ya kisaikolojia na mara 5.