Hemochromatosis (cirrhosis ya rangi ya ini, ugonjwa wa sukari wa shaba)

- ugonjwa wa urithi unaoonyeshwa na kuongezeka kwa chuma kwenye utumbo na utuaji wa rangi zenye chuma kwenye viungo na tishu (haswa katika mfumo wa hemosiderin) na ukuzaji wa fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, na nyongeza).

1. Heriera (idiopathic, msingi) hemochromatosis.

2. Sekondari hemochromatosis, fomu:

2.1. Kuhamishwa kwa damu (katika kesi ya upungufu wa anemia sugu, katika matibabu ambayo matibabu ya damu hutumiwa kwa muda mrefu).

2.2. Alimentary (Kiafrika watu hemochromatosis kwa sababu ya ulaji mwingi wa chuma na chakula na maji, ugonjwa wa ulevi wa ini, labda ugonjwa wa Kashin-Beck, nk).

2.3. Metabolic (kuharibika metaboli ya chuma katika kati B-thalassemia, kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa ini na maendeleo au matumizi ya anastomosis ya portocaval, na blockage ya duct ya kongosho, porane ya cutaneous, nk).

2.4. Ya asili iliyochanganywa (thalassemia kubwa, aina fulani za anemia ya dyserythropoietic - kinzani ya chuma, siderohrestical, sideroblastic).

Kwa sasa, jukumu la sababu za maumbile katika maendeleo ya idiopathic hemochromatosis imethibitishwa. Kuenea kwa jenasi ya hemochromatosis ya urithi (imewekwa ndani kwa mkono mfupi wa chromosome VI na inahusiana sana na eneo la antijeni ya mfumo wa historia ya HLA) ni 0.03-0.07% na mzunguko wa heterozygosity katika idadi ya watu wa Ulaya ya karibu 10%. Ugonjwa unaendelea katika visa 3-5 kwa kila wabebaji 1000 wa jeni la hemochromatosis ya urithi na hupitishwa na aina ya recosive ya recosive. Uhusiano umeanzishwa kati ya hemochromatosis ya urithi - kasoro ya enzemia ya kuzaliwa inayoongoza kwa mkusanyiko wa chuma katika viungo vya ndani, na antijeni ya historia ya mfumo wa H1A - AZ, B7, B14, Ac

Katika idiopathic hemochromatosis, kasoro ya kazi ya msingi ni dysregulation ya uchukuzi wa chuma na seli za utumbo wa njia ya utumbo, ambayo husababisha kunyonya kwa ukomo wa chuma, ikifuatiwa na utuaji wa hemosiderin iliyo na rangi ya ini kwenye ini, kongosho, moyo, majaribio na vyombo vingine (ukosefu wa "kunyonya". Hii inasababisha kifo cha vitu vyenye kazi na ukuzaji wa mchakato wa sclerotic. Dalili za kliniki za ugonjwa wa cirrhosis ya ini, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo na mishipa.

Mwili wa mtu mwenye afya una 3-4 g ya chuma, na hemochromatosis - 20-60 g. Hii ni kwa sababu ya ukweli kwamba na hemochromatosis, karibu 10 mg ya chuma huchukuliwa kila siku, wakati katika mtu mzima mwenye afya - karibu 1.5 mg (kiwango cha 2 mg ) Kwa hivyo, zaidi ya mwaka, takriban 3 g ya madini ya ziada hujilimbikiza katika mwili wa mgonjwa na hemochromatosis. Ndio sababu ishara kuu za kliniki za hemochromatosis zinaonekana takriban miaka 7-10 baada ya ugonjwa kuanza (L. N. Valenkevich, 1986).

Sekondari hemochromatosis mara nyingi hua na ugonjwa wa ini wa ini, unywaji pombe, lishe ya protini yenye kasoro.

Na ugonjwa wa ugonjwa wa ini, muundo wa uhamishaji hupungua, ambao hufunga chuma ndani ya damu na kuipeleka kwa mafuta ya mfupa (kwa erythropoiesis), kwa tishu (kwa shughuli ya Enzymes ya kupumua kwa tishu), na kwa depo ya chuma. Kwa ukosefu wa uhamishaji, mkusanyiko wa chuma kisichotumiwa kwa kimetaboliki hufanyika. Kwa kuongezea, na cirrhosis ya ini, awali ya ferritin, ambayo ni aina ya depo ya chuma, inasikitishwa.

Matumizi mabaya ya pombe husababisha kunyonya kwa chuma kwenye utumbo, ambayo inachangia mwanzo wa haraka wa dalili za hehemchromatosis ya urithi au uharibifu wa ini na ukuzaji wa aina ya ugonjwa.

Uwepo wa anastomoses katika mfumo wa portal huongeza uwekaji wa chuma kwenye ini.

Pamoja na anemia ya kinzani ya chuma (siderohrestical) na thalassemia kubwa, chuma kilichotumiwa haitumiwi, ni nyekundu na imewekwa kwenye ini, myocardiamu na viungo vingine na tishu.

Wanaume walioathirika zaidi (uwiano wa wanaume na wanawake 20: 1), fomu iliyoathirika ya ugonjwa hujidhihirisha katika umri wa miaka 40-60. Frequency ya chini ya ugonjwa huo kwa wanawake ni kwa sababu ya ukweli kwamba wanawake hupoteza chuma na damu ya hedhi ndani ya miaka 25-35 (O.

Ishara kuu za kliniki:

1. Ngozi ya ngozi (melasma) inazingatiwa katika 52-94% ya wagonjwa (S. D. Podymova, 1984). Inasababishwa na utuaji katika epidermis ya rangi isiyo na chuma (melanin, lipofuscin) na hemosiderin. Ukali wa pigmentation inategemea muda wa ugonjwa. Ngozi ina moshi, shaba, rangi ya kijivu, inayoonekana wazi katika maeneo ya wazi ya mwili (uso, mikono), katika maeneo yaliyokuwa na rangi ya nguruwe, kwenye mialoni, kwenye eneo la uke.

2. Kuongezeka kwa ini huzingatiwa katika 97% ya wagonjwa walio katika hatua ya juu ya ugonjwa, ini ni mnene, mara nyingi ni chungu. Katika siku zijazo, picha ya kliniki ya ugonjwa wa cirrhosis ya ini na ascites, shinikizo la damu ya portal, splenomegaly inakua.

3. Mellitus ya kisukari huzingatiwa katika 80% ya wagonjwa, husababishwa na uwekaji wa chuma kwenye viwanja vya Langerhans, iliyoonyeshwa na kiu, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Haipatikani sana na acidosis na coma.

4. Shida zingine za endocrine - hypogenitalism (kupungua potency, atrophy ya testicular, kutoweka kwa sifa za sekondari za kijinsia, uke, kwa wanawake - amenorrhea, utasa), hypocorticism (udhaifu mkubwa, kupungua kwa shinikizo la damu, kupoteza uzito mkubwa).

5. Cardiomyopathy inaambatana na kuongezeka kwa moyo, misukosuko ya dansi, maendeleo ya polepole ya moyo kushindwa, sugu kwa matibabu na glycosides ya moyo. 35% ya wagonjwa walio na hemochromatosis hufa kutokana na kutofaulu kwa moyo.

6. Dalili ya malabsorption ya kimetaboliki husababishwa na kutokomeza kwa utumbo mdogo na kongosho kwa sababu ya uwekaji wa rangi iliyo na madini kwenye viungo hivi.

Kozi ya hemochromatosis ya msingi ni ndefu (miaka 15 au zaidi), na maendeleo ya ugonjwa wa ini, ugonjwa wa kuishi sio

inazidi miaka 10. Na hemochromatosis ya sekondari, matarajio ya maisha ni mafupi.

1. UAC: ishara za upungufu wa damu (sio kwa wagonjwa wote), ESR iliyoongezeka.

2. OAM: proteinuria wastani, urobilinuria, glucosuria inawezekana; chuma na mkojo wa mkojo huongezeka hadi 10-20 mg kwa siku (kawaida - hadi 2 mg / siku).

3. LHC: kiwango cha chuma cha serum ni zaidi ya 37 μmol / L, serum ferritin ni zaidi ya 200 μmol / L, asilimia ya kueneza uhamishaji na chuma ni zaidi ya 50%, ongezeko la ALAT, tg-globulins, mtihani wa thymol, uvumilivu wa sukari iliyoharibika au hyperglycemia.

4. Iliyopungua viwango vya damu ya 11-ACS, 17-ACS, sodiamu, kloridi, hydrocortisone, kupungua kwa utaftaji wa mkojo wa kila siku wa 17-ACS, 17-KS, kupungua kwa kiwango cha homoni za ngono katika damu na mkojo.

5. Kuchomwa kwa nje: kulazimisha kuwa na maudhui ya chuma ya juu.

6. Katika vielelezo vya biopsy vya ngozi - utando mwingi wa melanin, katika vielelezo vya biopsy ya ini - uwekaji wa hemosiderin, lipofuscin, picha ya cirrhosis ya micronodular. Kulingana na Sartap (1982), yaliyomo kwenye ini wakati wa hemochromatosis ya msingi huongezeka kwa karibu mara 40 ikilinganishwa na kawaida, na kwa mara 3-5 kwa sekondari.

7. Mtihani wa kuondoa nguvu - kwa kuzingatia uwezo wa Desferal kumfunga ferritin na chuma cha hemosiderin na kuiondoa kutoka kwa mwili. Mtihani huchukuliwa kuwa mzuri ikiwa, baada ya sindano ya ndani ya 0.5-1 g ya desferal kwa siku, zaidi ya 2 mg ya chuma hutolewa kwenye mkojo.

1. skanning ya Ultrasound na radioisotope: upanuzi wa ini, kongosho, husababisha mabadiliko ndani yao, splenomegaly.

2. FEGDS: na maendeleo ya ugonjwa wa cirrhosis ya ini, mishipa ya varicose ya esophagus na tumbo hugunduliwa.

3. Echocardiografia: kuongezeka kwa saizi ya moyo, kupungua kwa kazi ya uzazi wa mpango wa myocardial.

4. ECG: mabadiliko ya mabadiliko katika myocardiamu (kupunguzwa kwa wimbi la T, muda wa 8-T), kuongeza muda wa muda (^ -T, ukiukwaji wa moyo na moyo

1. OA ya damu, mkojo, uchambuzi wa mkojo kwa sukari, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubini, transaminases, protini jumla na sehemu za protini, sukari, potasiamu, sodiamu, kloridi, madini ya serum, feriitini ya serum, asilimia ya uhamishaji na chuma. Na glycemia ya kawaida, mtihani wa uvumilivu wa sukari.

3. skanning Ultrasound ya ini, wengu, kongosho, figo.

6. Uamuzi wa yaliyomo ya homoni za ngono katika damu, hydrocortisone.

7. Uamuzi wa excretion ya mkojo ya kila siku 17-OKS, 17-KS.

Pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: dalili na kanuni za matibabu ya ugonjwa wa ugonjwa

Hemochromatosis ilielezewa kama ugonjwa tofauti mnamo 1889. Walakini, iliwezekana kubaini sababu za ugonjwa huo tu na maendeleo ya genetics ya matibabu.

Uainishaji wa marehemu kama huo ulihimizwa na asili ya ugonjwa na ugawaji wake mdogo.

Kwa hivyo, kulingana na data ya kisasa, asilimia 0.33 ya wenyeji wa ulimwengu wako katika hatari ya kuendeleza hemochromatosis. Ni nini husababisha ugonjwa na dalili zake ni nini?

Hemochromatosis - ni nini?

Ugonjwa huu ni wa urithi na unaonyeshwa na kuongezeka kwa dalili na hatari kubwa ya shida kubwa na magonjwa yanayohusiana.

Uchunguzi umeonyesha kuwa hemochromatosis mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni la HFE.

Kama matokeo ya kutofaulu kwa jeni, utaratibu wa matumizi ya chuma kwenye duodenum unafadhaika.. Hii inasababisha ukweli kwamba mwili hupokea ujumbe wa uwongo juu ya ukosefu wa chuma mwilini na huanza kikamilifu na kwa wingi huchanganya protini maalum inayofunga chuma.

Hii inasababisha utuaji wa hemosiderin (glandular pigment) kwenye viungo vya ndani. Pamoja na ongezeko la awali ya protini, uanzishaji wa njia ya utumbo hufanyika, na kusababisha kunyonya kwa chuma kutoka kwa chakula ndani ya utumbo.

Kwa hivyo hata na lishe ya kawaida, kiasi cha chuma kilichomo kwenye mwili ni kikubwa mara nyingi kuliko kawaida. Hii inasababisha uharibifu wa tishu za viungo vya ndani, shida na mfumo wa endocrine, na kinga.

Uainishaji na aina, fomu na hatua

Katika mazoezi ya matibabu, aina za msingi na za sekondari za ugonjwa hugawanywa. Katika kesi hii, msingi, unaoitwa pia urithi, ni matokeo ya utabiri wa maumbile. Hemochromatosis ya sekondari ni matokeo ya maendeleo ya kupotoka katika kazi ya mifumo ya enzyme inayohusika katika kimetaboliki ya glandular.

Aina nne za ugonjwa wa urithi (maumbile) hujulikana:

• ya zamani
• vijana
• spishi za asili za HFE ambazo hazikutengwa,
• autosomal kubwa.

Aina ya kwanza inahusishwa na mabadiliko ya kawaida ya mabadiliko ya mkoa wa chromosome ya sita. Aina hii hugunduliwa katika idadi kubwa ya kesi - zaidi ya asilimia 95 ya wagonjwa wanaugua hemochromatosis ya classical.

Aina ya ugonjwa hujitokeza kama matokeo ya mabadiliko katika jeni lingine, HAMP. Chini ya ushawishi wa mabadiliko haya, muundo wa hepcidin, enzyme inayohusika kwa uwekaji wa chuma katika viungo, huongezeka sana. Kawaida, ugonjwa hujidhihirisha kati ya umri wa miaka kumi na thelathini.

Aina ya HFE-haijatengwa inakua wakati jensa ya HJV itashindwa. Uganga huu ni pamoja na utaratibu wa hyperactivation ya receptors ya uhamishaji-2. Kama matokeo, uzalishaji wa hepcidin unazidishwa. Tofauti na aina ya ugonjwa ni kwamba katika kesi ya kwanza, jini inashindwa, ambayo inawajibika moja kwa moja kwa uzalishaji wa enzyme ya kumfunga chuma.

Wakati katika kesi ya pili, mwili huunda hali ya tabia ya kuzidi kwa chuma katika chakula, ambayo husababisha uzalishaji wa enzimu.

Aina ya nne ya hemochromatosis ya kurithi inahusishwa na utapiamlo wa jeni la SLC40A1.

Ugonjwa hujidhihirisha katika uzee na unahusishwa na mchanganyiko usiofaa wa proteni ya ferroportin, ambayo inawajibika kusafirisha misombo ya chuma ndani ya seli.

Mabadiliko ya mabadiliko ya sababu na sababu za hatari

Mabadiliko ya maumbile katika aina ya ugonjwa wa kurithi ni matokeo ya utabiri wa mtu.

Utafiti unaonesha kuwa wagonjwa wengi ni wakazi wazungu wa Amerika Kaskazini na Ulaya, na idadi kubwa ya wagonjwa wenye ugonjwa wa hemochromatosis huzingatiwa kati ya wahamiaji kutoka Ireland.

Kwa kuongezea, kuongezeka kwa aina tofauti za mabadiliko ni tabia kwa sehemu tofauti za ulimwengu. Wanaume wanahusika na ugonjwa mara kadhaa mara nyingi kuliko wanawake. Mwishowe, dalili huwa kawaida baada ya mabadiliko ya homoni katika mwili kutokana na kumalizika kwa hedhi.

Kati ya wagonjwa waliosajiliwa, wanawake ni chini ya mara 7-10 kuliko wanaume. Sababu za mabadiliko bado haijulikani wazi. Ni asili ya urithi tu ya ugonjwa huo ambayo imeonekana dhahiri, na uhusiano kati ya uwepo wa hemochromatosis na fibrosis ya ini pia unafuatwa.

Wakati ukuaji wa tishu za kuunganishwa hauwezi kuelezewa moja kwa moja na mkusanyiko wa chuma katika mwili, hadi 70% ya wagonjwa wenye hemochromatosis walikuwa na fibrosis ya ini.

Kwa kuongezea, utabiri wa maumbile hauongozi ukuaji wa ugonjwa.

Kwa kuongezea, kuna aina ya sekondari ya hemochromatosis, ambayo huzingatiwa kwa watu walio na genetics ya kawaida. Sababu za hatari pia ni pamoja na patholojia kadhaa. Kwa hivyo, kuhamishiwa steatohepatitis (utuaji usio na ulevi wa tishu za adipose), maendeleo ya hepatitis sugu ya etiolojia mbali mbali, na pia kufutwa kwa kongosho huchangia udhihirisho wa ugonjwa.

Neoplasms fulani mbaya pia inaweza kuwa kichocheo kwa maendeleo ya hemochromatosis.

Dalili za hemochromatosis katika wanawake na wanaume

Ugonjwa wa sukari unaogopa tiba hii, kama moto!

Unahitaji tu kuomba ...

Hapo zamani, ni maendeleo tu ya dhihirisho kubwa la dalili zilizoifanya kutambua ugonjwa huu.

Mgonjwa aliye na mkusanyiko mkubwa wa chuma huhisi uchovu sugu, udhaifu.

Dalili hii ni tabia ya 75% ya wagonjwa walio na hematochromatosis. Rangi ya ngozi imeimarishwa, na mchakato huu hauhusiani na uzalishaji wa melanin. Ngozi inakuwa nyeusi kwa sababu ya mkusanyiko wa misombo ya chuma hapo. Kufanya giza ni kuzingatiwa katika zaidi ya 70% ya wagonjwa.

Athari mbaya za chuma kilichokusanywa kwenye seli za kinga husababisha kudhoofika kwa kinga. Kwa hivyo, pamoja na kozi ya ugonjwa huo, uwezekano wa mgonjwa kuambukizwa huongezeka - kutoka kwa mbaya kabisa hadi kwa banal na isiyo na madhara katika hali ya kawaida.

Karibu nusu ya wagonjwa wanaugua ugonjwa wa pamoja ambao huonyeshwa kwa tukio la maumivu.

Kuna pia kuzorota kwa uhamaji wao. Dalili hii hutokea kwa sababu ziada ya misombo ya chuma inachangia amana za kalsiamu kwenye viungo.

Arrhythmias na maendeleo ya kushindwa kwa moyo pia inawezekana. Athari mbaya kwa kongosho mara nyingi husababisha ugonjwa wa sukari. Chuma kinachozidi husababisha dysfunction ya tezi. Katika hali nadra kabisa, maumivu ya kichwa huzingatiwa.

Ukuaji wa ugonjwa husababisha kutokuwa na nguvu kwa wanaume. Kupungua kwa utendaji wa kijinsia kunaonyesha dalili za sumu ya mwili na bidhaa za kiwanja. Katika wanawake, kutokwa na damu kali wakati wa kanuni inawezekana.

Dalili muhimu ni ini iliyoenezwa, na pia maumivu makali ya tumbo, kwa kuonekana ambayo haiwezekani kutambua utaratibu.

Uwepo wa dalili kadhaa unaonyesha hitaji la utambuzi sahihi wa maabara ya ugonjwa huo.

Ishara ya ugonjwa huo ni ya juu ya hemoglobini katika damu, na ya wakati huo huo katika seli nyekundu za damu. Viwango vya uhamishaji wa chuma chini ya 50% huchukuliwa kama ishara ya maabara ya hemochromatosis.

Uwepo wa mabadiliko magumu ya heterozygotes au mabadiliko ya homozygous ya aina fulani kwenye jeni la HFE na ushahidi wa kliniki wa mkusanyiko mkubwa wa chuma inaonyesha ukuaji wa hemochromatosis.

Kuongezeka kubwa kwa ini na wiani mkubwa wa tishu zake pia ni ishara ya ugonjwa. Kwa kuongezea, pamoja na hemochromatosis, kubadilika kwa tishu za ini huzingatiwa.

Inaonekanaje katika mtoto?

Hemochromatosis ya mapema ina idadi ya vipengee - kutoka kwa mabadiliko ambayo yalisababisha kwenda kwa mkoa wa chromosome hadi picha ya kliniki na udhihirisho.

Kwanza kabisa, dalili za ugonjwa katika umri mdogo ni polymorphic.

Watoto wana sifa ya ukuaji wa dalili zinazoonyesha shinikizo la damu ya portal. Hukua ukiukaji wa digestion ya chakula, kuongezeka kwa wakati mmoja kwa wengu na ini.

Pamoja na maendeleo ya ugonjwa wa ugonjwa, nzito na sugu kwa athari za matibabu huanza - kuacha ambayo fomu katika mkoa wa tumbo. Maendeleo ya mishipa ya varicose ya esophagus ni tabia.

Kozi ya ugonjwa huo ni kali, na ugonjwa wa matibabu unakaribia kila wakati haifai. Karibu katika visa vyote, ugonjwa huudhi aina kali ya kushindwa kwa ini.

Je! Ni vipimo gani na njia za utambuzi zinazosaidia kutambua ugonjwa?

Ili kugundua ugonjwa, njia kadhaa tofauti za uchunguzi wa maabara hutumiwa.

Hapo awali, sampuli ya damu hufanywa ili kusoma kiwango cha hemoglobin katika seli nyekundu za damu na plasma.

Tathmini ya kimetaboliki ya chuma pia hufanywa.

Mtihani wa desferal husaidia kudhibitisha utambuzi. Ili kufanya hivyo, sindano ya dawa ya glandular inasimamiwa, na baada ya masaa tano sampuli ya mkojo inachukuliwa. Kwa kuongezea, CT na MRI ya viungo vya ndani hufanywa kuamua mabadiliko ya kisaikolojia - kuongezeka kwa saizi, kupaka rangi, na mabadiliko katika muundo wa tishu.

Usanifu wa maumbile ya Masi hukuruhusu kuamua uwepo wa sehemu iliyoharibiwa ya chromosome. Utafiti huu, uliofanywa kati ya wanafamilia wa mgonjwa, pia inuruhusu kutathmini uwezekano wa kutokea kwa ugonjwa huo hata kabla ya mwanzo wa udhihirisho wake wa kliniki unaomsumbua mgonjwa.

Kanuni za matibabu

Njia kuu za matibabu ni kuhalalisha kwa dalili za yaliyomo kwenye chuma mwilini na kuzuia uharibifu kwa viungo vya ndani na mifumo. Kwa bahati mbaya, dawa ya kisasa hajui jinsi ya kurekebisha vifaa vya jeni.

Njia ya kawaida ya matibabu ni kumwagika damu. Kwa tiba ya awali, 500 mg ya damu huondolewa kila wiki. Baada ya kurefusha viashiria vya yaliyomo kwenye chuma, hubadilika kwa tiba ya matengenezo, wakati sampuli za damu zinatokea mara moja kila baada ya miezi tatu.

Utawala wa ndani wa dawa za kumfunga chuma pia hufanywa. Kwa hivyo, chelators hukuruhusu kuondoa vitu vyenye ziada na mkojo au kinyesi. Walakini, kipindi kifupi cha hatua hufanya sindano za mara kwa mara za dawa kwa msaada wa pampu maalum muhimu.

Ufuatiliaji wa maabara hufanywa mara moja kila baada ya miezi tatu. Ni pamoja na kuhesabu yaliyomo kwenye chuma, pamoja na kugundua ishara za upungufu wa damu na athari zingine za ugonjwa.

Ugumu unaowezekana na ugonjwa wa ugonjwa

Kwa utambuzi wa mapema, ugonjwa unaweza kudhibitiwa kwa ufanisi.

Muda na ubora wa maisha ya wagonjwa wanaopata utunzaji wa kawaida kivitendo hautofautiani na wale wa watu wenye afya.

Kwa kuongezea, matibabu ya mapema husababisha shida kubwa. Hii ni pamoja na ukuzaji wa ugonjwa wa cirrhosis na ini, ugonjwa wa sukari, uharibifu wa mishipa hadi kutokwa na damu.

Kuna hatari kubwa ya kukuza ugonjwa wa moyo na mishipa na saratani ya ini, maambukizo ya ndani pia huzingatiwa.

Hemochromatosis

Ufafanuzi Hemochromatosis ni ugonjwa unaambatana na mkusanyiko mkubwa wa chuma kwenye seli za vyombo mbali mbali na uharibifu na kazi iliyoharibika ya viungo hivi.

ICD10: E83.1 - Ukiukaji wa kimetaboliki ya chuma.

Etiolojia. Kuna ugonjwa wa msingi wa idiopathic hemochromatosis na dalili ya sekondari iliyopatikana ya hemochromatosis.

Ugonjwa wa msingi wa hemochromatosis ni ugonjwa wa kuzaliwa tena wa ugonjwa unaosababishwa na kasoro katika gene iliyoko kwenye mkono fupi wa chromosome VI.

Sekondari hemochromatosis inaweza kuunda wakati kuna ulaji mwingi wa chuma mwilini, kupitisha matumbo kwa kuingiliana kwa seli nyekundu mara kwa mara kwa damu. Mara nyingi hufanyika wakati chuma haziingizwi na mfumo wa hematopoietic kwa wagonjwa walio na anemia ya siderochrestic, thalassemia. Sababu yake inaweza kuwa unywaji wa dawa zinazo na madini, vitamini C. Pombe vileo huongeza mkusanyiko wa madini mwilini. Nusu ya wagonjwa walio na dalili ya hemochromatosis ni walevi.

Pathogenesis. Katika watu wenye afya, madini ya ziada katika damu huwekwa katika fomu isiyoweza kutibika kwa njia ya hemosiderin. Katika uboho wa mfupa ni macrophages zilizo na gramu za hemosiderin (sideroblasts). Kwa kukosekana kwa ngozi au ulaji mwingi wa chuma mwilini, idadi ya sideroblasts katika mafuta ya mfupa huongezeka sana. Hali hii inaitwa hemosiderosis. Inabadilishwa, sio kuambatana na uharibifu wa viungo vya ndani.

Kwa ulaji zaidi ndani ya mwili, chuma huanza kuwekwa katika maeneo yasiyo ya kawaida - kwenye ini, moyo, kongosho, ukuta wa matumbo, nk Hali hii inaitwa hemochromatosis. Inafuatana na ukiukwaji mkubwa wa muundo na kazi ya viungo ambavyo huweka chuma. Mkusanyiko wa madini ya chuma ni sababu ya kiitolojia katika magonjwa makubwa kama vile ugonjwa wa cirrhosis, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo na mishipa.

Kiunga kikuu katika pathogenesis ya kuzaliwa idiopathic hemochromatosis ni kasoro iliyozaliwa kwa vinasaba katika mifumo ya enzyme ambayo inadhibiti ujumuishaji wa chuma kwenye utumbo. Katika wagonjwa kama hao, pamoja na ulaji wa kawaida wa chuma na chakula, kunyonya kwake kutoka kwa matumbo huongezeka - hadi 10 mg kwa siku badala ya 1.5 mg kawaida. Utumiaji na kuondolewa kwa chuma kutoka kwa mwili haibadilishwa. Yaliyomo ya chuma katika mwili wa wagonjwa wenye IG hufikia 20-60 g, wakati katika watu wenye afya haizidi 3-4 g.

Picha ya kliniki. Wanaume huwa wagonjwa mara nyingi. Mwanzo wa ugonjwa huo ni taratibu. Dalili za tabia huonekana miaka 1-3 baada ya kuonekana kwa mabadiliko ya morpholojia katika viungo vya ndani. Katika hatua ya mwanzo ya ugonjwa, udhaifu mkubwa, uchovu, kupunguza uzito, kavu na mabadiliko ya atrophic kwenye ngozi, upotezaji wa nywele, na ukosefu wa nguvu ya kijinsia kwa wanaume na wanawake huzingatiwa.

Udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huo katika hali nyingi hufanyika katika umri wa miaka 40-60. Inaonyeshwa na kitatu cha classical:

Pigmentation ya ngozi na membrane ya mucous.

Pigmentation inazingatiwa kwa wagonjwa wengi. Ukali wake inategemea muda wa ugonjwa. Ngozi ina tint ya shaba. Pigmentation hutamkwa zaidi katika sehemu wazi za mwili, kwenye mambao, katika eneo la uzazi.

Kuongezeka kwa ini huzingatiwa katika karibu wagonjwa wote wenye hemochromatosis. Ini ni mnene, laini, na makali ya mbele iliyowekwa wazi, wakati mwingine chungu kwenye palpation. Splenomegaly na "ishara za ini" ni nadra sana. Katika hatua ya terminal, dalili za ugonjwa wa cirrhosis ya ini iliyotawala - kutofaulu kwa seli ya hepatic, shinikizo la damu portal, ascites, hypoproteinemic edema.

Kuweka kwa chuma katika kongosho katika seli za islets za Langerhans husababisha mellitus ya ugonjwa wa sukari unaotegemea insulin, iliyoonyeshwa na polyuria, kiu. Shida za ugonjwa wa sukari katika mfumo wa acidosis, coma ni nadra.

Wagonjwa wengi wana uharibifu wa moyo - Cardiomyopathy ya pili. Kwa kusudi, hudhihirishwa na Cardiomegaly, anuwai ya kutuliza na usumbufu wa uzalishaji, na polepole huanza kupungua kwa moyo. Sababu ya kifo cha kila mgonjwa wa tatu na hemochromatosis ni malipo ya kushindwa kwa moyo.

Dalili za Malabsorption zinaweza kuibuka - kuhara na kunyonya kwa protini, wanga, mafuta ndani ya utumbo. Hii ni msingi wa kazi ya kuharibika kwa ukuta wa matumbo na kongosho zinazohusiana na utuaji wa hemosiderin katika seli za viungo hivi.

Mara nyingi arthropathy hufanyika na kushindwa kwa viungo vidogo vya mikono, kiuno, magoti. Katika nusu ya kesi, hii ni pseudogout - utuaji kwenye utando wa seli wa pyrophosphate ya kalsiamu.

Wagonjwa 1/3 wana dalili za upungufu wa polyglandular endocrine: upungufu wa damu, ugonjwa, adrenal, tezi ya tezi, atrophy ya testicular kwa wanaume, amenorrhea kwa wanawake.

Utambuzi Uhesabu kamili wa damu: inaweza kuwa ya kawaida. Katika hali za pekee, ishara za upungufu wa damu, ESR iliyoongezeka hugunduliwa.

Uchambuzi wa biochemical ya damu: kuongezeka kwa yaliyomo katika chuma cha serum, ferritin, kueneza kwa uhamishaji na chuma, hyperglycemia, kuongezeka kwa shughuli ya ALT, AST. Hypoproteinemia inaweza kutokea (pamoja na mtengano wa ugonjwa wa cirrhosis).

Urinalysis: glucosuria, wastani wa proteni, kuongezeka kwa madini ya chuma.

Mtihani wa kuondoa nguvu: baada ya utawala wa ndani wa 0.5-1 g ya desferal na mkojo, zaidi ya 2 mg ya chuma hutolewa kwa siku.

Kuchomwa kwa nje: kwenye mchemraba idadi kubwa ya sideroblasts - macrophages iliyo na inclusions ya hemosiderin.

Ngozi ya ngozi: epidermis imekatwa, kwenye epitheliamu idadi kubwa ya melatonin ya rangi, hemosiderin.

Biopsy ya ini: ishara za ugonjwa wa hepatitis, cirrhosis ya micronodular. Katika hatua za mwanzo, kwa kutumia mwitikio wa Perls, amana za chuma hugunduliwa kwa njia ya ferritin na hemosiderin katika maeneo ya pembeni, kwenye seli za Kupffer, katika hatua za baadaye - katika seli za epithelial za ducts za bile, kwenye septa ya fibrous.

ECG: mabadiliko ya mabadiliko katika myocardiamu hasa ya ventrikali ya kushoto, aina ya mitindo na usumbufu wa uzalishaji.

Echocardiografia: upungufu wa mifereji ya vyumba vyote vya moyo, ukiukaji wa kazi ya diastoli (udhibiti wa moyo na mishipa), kupunguzwa kwa sehemu ya kukatwa, kiharusi na pato la moyo.

Uchunguzi wa Ultrasound: ishara za ugonjwa wa cirrhosis, shinikizo la damu, husababisha mabadiliko katika muundo wa kongosho, figo.

Utambuzi tofauti. Kwanza kabisa, ni muhimu kutofautisha hemochromatosis kutoka hemosiderosis. Katika uchunguzi wa kihistoria wa punctates za hepatic, tofauti ya tabia kati ya hemosiderosis ya sekondari na hemochromatosis ni uhifadhi wa muundo wa kawaida wa lobular wa parenchyma. Na hemochromatosis, picha ya kihistoria ya hepatitis sugu na / au ugonjwa wa cirrhosis hufanyika.

Cirrhosis ya ulevi inaweza kuwa na dalili zinazofanana na hemochromatosis ya idiopathic: kutokuwa na uwezo, rangi ya ngozi, upotezaji wa nywele, ugonjwa wa sukari, moyo na mishipa. Watu wengi walio na ulevi huonyesha uwepo wa chuma kwenye ini (hemosiderosis ya sekondari). Walakini, miili ya Mallory, reticulum laini ya endoplasmic, hugunduliwa kwa mifano ya biopsy ya ini na cirrhosis ya pombe, ambayo haifanyika na hemochromatosis. Walakini, katika vileo vingi, uharibifu wa ini inaweza kuwa ni kwa sababu ya malezi ya hemochromatosis ya sekondari.

Mtihani wa jumla wa damu.

Uchambuzi wa biochemical ya damu: chuma, ferritin, kueneza kwa chuma ya sukari, sukari, bilirubini, protini jumla, AST, ALT.

Urinalization na uamuzi wa madini ya chuma.

Mtihani wa kumaliza kwa secretion ya chuma katika mkojo.